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ヨーロッパ人に高頻度で見られる選択を受けた逆位多型

Nature Genetics 37, 2 doi: 10.1038/ng1508

染色体17p21.31の正確な物理的地図から900kbの逆位多型が明らかになった。異なる向きの逆位断片をもつ染色体は、H1とH2という異なる系統で表せる。この2つの系統は300万年も前に分岐しており、その後再び一体化したという証拠はない。H2系統はアフリカ人にはまれで、東アジア人ではほとんど見つからない。しかし、ハプロタイプ構造から正の選択を過去に受けたことが示唆されるヨーロッパ人においては、20%の頻度で発見されている。本論文では、H2系統が現在、アイスランド人集団において正の選択を受けていることを明らかにする。すなわち、H2キャリアーの女性はノンキャリアーに比べて多産であり、かつ高い組換え率を示す。

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