Cover Story：始まりの終わり：1000ゲノムプロジェクトは最終段階となり、ヒトの遺伝学的変動がマッピングされ、データが公開されている

今週号には、1000ゲノムプロジェクトの最終段階である第3フェーズについての報告が2つ掲載されている。2008年に始まったこのプロジェクトでは、世界の26の集団からの2500人以上のゲノムデータ（全てが、全ゲノム塩基配列解読、高深度エキソーム塩基配列解読、高密度マイクロアレイによる遺伝子型判定法を使って解析されている）を現時点で含むデータベースが作られ、公開されている。コンソーシアムからの主論文には、見つかった8800万の遺伝的バリアント全ての重要な特徴が記述されている。一方、構造的変異解析グループからのさらに詳しい解析では、より大型でもっと複雑なバリアントの詳しい説明が示されている。これらのデータは、www.1000genomes.org/dataから入手できる。

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