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ゲノミクス：ヒトの遺伝的多様性に関する全球規模の参照データ
Nature 526, 7571 doi: 10.1038/nature15393
1000ゲノムプロジェクトは、さまざまな集団に由来する多様な人々について全ゲノム塩基配列解読を行うことで、ヒトに広く存在する遺伝的多様性の包括的な記述を得ることを目的としている。今回我々は、26の集団に由来する2504人のゲノムを、低カバー率の全ゲノム塩基配列解読、高深度エキソーム塩基配列解読および高密度マイクロアレイ遺伝子型解析の併用によって再構築し、本プロジェクトを完了したことを報告する。我々は広範囲にわたる遺伝的多様性の特性解析を行い、全体で8800万を超えるバリアント［8470万の一塩基多型（SNP）、360万の短い挿入/欠失（indel）、6万の構造バリアント］を見いだし、全てのバリアントについて相を決定して高品質ハプロタイプを得た。この情報資源は、さまざまなヒト系統において1％を超える頻度で現れるSNPバリアントの99％以上を含んでいる。我々はこの全球規模の標本全体にわたる遺伝的多様性の分布を記述し、ありふれた疾患の研究にこれがどのような意味を持つかを考察する。
