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医学:膵臓がんで見つかった新たな変異

Nature 491, 7424

膵臓がんの最も多いタイプである膵管腺がんの患者142人を対象とした大規模研究で行われたエキソーム塩基配列解読とコピー数変異の解析から、この疾患とこれまで関連付けられていなかった、クロマチン修飾やDNA損傷修復にかかわる遺伝子の変異が見つかった。重要なことに、このデータから、軸索誘導分子として知られているスリットおよびセマフォリンシグナル伝達にかかわる遺伝子の異常な発現が、患者生存率の低さと関連することや、動物モデルでの疾患の発生や悪性化と関連することが明らかになった。

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