Research press release


Nature Medicine

BIN-ning muscle disease



N Charlet-Berguerandたちは、この影響を受けるRNAの1つが、BIN1遺伝子からつくられるRNAであることを発見した。BIN1は、骨格筋細胞の膜構造の形成に不可欠であることが知られていて、骨格筋の興奮と筋収縮が正しく結びつくのは、この膜構造のおかげである。BIN1の誤ったスプライシングによってBIN1の異常なアイソフォームが発現され、この膜構造に異常が生じて興奮-収縮の連係が損なわれることが、ミオトニアの説明になりそうだ。

Missplicing of the RNA of the BIN1 gene is associated with improper muscle activity in a common form of muscular dystrophy, called myotonic dystrophy. These findings, reported online this week in Nature Medicine, identify a new mechanism that explains an important aspect of this disease.

Myotonic dystrophy is characterized by improper muscle activity, or myotonia, and muscle wasting. The disease is caused by mutations in certain genes that result in an expansion of tri-nucleotide repeats in their corresponding RNAs. These repeated nucleotide sequences then sequester important RNA processing enzymes that result in missplicing of the RNA of other genes.

Nicolas Charlet-Berguerand and his colleagues find that one of the RNAs affected is for the gene BIN1. BIN1 is known to be critical in the formation of a membrane structure in skeletal muscle cells that allows for the proper coupling of excitation and contraction of the muscles. Missplicing of BIN1 results in the expression of a defective BIN1 isoform such that this membrane structure and excitation-contraction coupling is defective, likely explaining the myotonia.

doi: 10.1038/nm.2374

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

メールマガジンリストの「Nature 関連誌今週のハイライト」にチェックをいれていただきますと、毎週最新のNature 関連誌のハイライトを皆様にお届けいたします。