遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Volume 50 Number 12
表紙について
皮膚を侵すリンパ腫：TIM-3免疫チェックポイントの異常は、皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫（SPTCL）を引き起こす。SPTCLは、皮膚リンパ腫のまれなサブタイプの1つで、自己免疫による炎症を特徴とする。これは主として皮下脂肪織を浸潤するリンパ腫であり、リンパ節を含まない。表紙は、細胞傷害性リンパ球が標的の脂肪細胞を取り囲む様子を描いている。
Letter p. 1650 Gayden et al.参照
イラスト：Bertsy Goic（www.instagram.com/drawinscience）
表紙デザイン：Erin Dewalt
目次
注目のハイライト
遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Editorial
科学はソーシャルに
Science is social p.1619
doi: 10.1038/s41588-018-0308-4
News & Views
炎症：ヒトでTIM-3の変異が疾患を引き起こすことが見つかり、そのことからTIM-3の持つ免疫抑制機能が浮き彫りになる
Human disease mutations highlight the inhibitory function of TIM-3 p.1640
doi: 10.1038/s41588-018-0289-3
Perspective
ミトコンドリア疾患：ミトコンドリアの遺伝医学
Mitochondrial genetic medicine p.1642
doi: 10.1038/s41588-018-0264-z
Letters
リンパ腫：TIM-3の機能を変化させるHAVCR2の生殖細胞系列変異が、血球貪食リンパ組織球増多症候群を併発している皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫の病態を決定している
Germline HAVCR2 mutations altering TIM-3 characterize subcutaneous panniculitis-like T cell lymphomas with hemophagocytic lymphohistiocytic syndrome p.1650
doi: 10.1038/s41588-018-0251-4
発生分化：レチノイン酸とBMP4はp63と協調して、表層上皮への方向付けの過程でクロマチン動態を変化させる
Retinoic acid and BMP4 cooperate with p63 to alter chromatin dynamics during surface epithelial commitment p.1658
doi: 10.1038/s41588-018-0263-0
体軸：繊毛が駆動する脳脊髄液の流れは、神経ペプチドのウロテンシンの発現をもたらし、それにより脊椎動物の体軸をまっすぐにする
Cilia-driven cerebrospinal fluid flow directs expression of urotensin neuropeptides to straighten the vertebrate body axis p.1666
doi: 10.1038/s41588-018-0260-3
新規突然変異：家系におけるde novo変異の多様な伝達
Multiple transmissions of de novo mutations in families p.1674
doi: 10.1038/s41588-018-0259-9
変形性関節症：アイスランドおよび英国のデータセットのメタ解析による、SMO、IL11、COL11A1、およびその他の13新規座位における変形性関節症関連ミスセンスバリアントの同定
Meta-analysis of Icelandic and UK data sets identifies missense variants in SMO, IL11, COL11A1 and 13 more new loci associated with osteoarthritis p.1681
doi: 10.1038/s41588-018-0247-0
Articles
菌類：Aspergillus属Nigri節のゲノム配列決定による種間ならびに種内多様性の検討
Investigation of inter- and intraspecies variation through genome sequencing of Aspergillus section Nigri p.1688
doi: 10.1038/s41588-018-0246-1
集団遺伝学：モンゴル民族175人の全ゲノム配列決定による集団特異的な遺伝学的構造および北アジアおよび東アジアで起きた遺伝子流動の解明
Whole-genome sequencing of 175 Mongolians uncovers population-specific genetic architecture and gene flow throughout North and East Asia p.1696
doi: 10.1038/s41588-018-0250-5
長鎖ノンコーディングRNA：長鎖ノンコーディングRNAであるMALAT1は乳がんの転移を抑える
Long noncoding RNA MALAT1 suppresses breast cancer metastasis p.1705
doi: 10.1038/s41588-018-0252-3
ファゴサイトーシス：磁気を利用したゲノムワイドCRISPRスクリーニングによるファゴサイトーシス制御因子の同定
Identification of phagocytosis regulators using magnetic genome-wide CRISPR screens p.1716
doi: 10.1038/s41588-018-0254-1
Technical Reports
統計学：52の疾患と複合形質において原因と遺伝的相関を識別
Distinguishing genetic correlation from causation across 52 diseases and complex traits p.1728
doi: 10.1038/s41588-018-0255-0
がんゲノム解析：がん塩基配列決定データからの体細胞バリアントコールをディープラーニングにより自動識別する
A deep learning approach to automate refinement of somatic variant calling from cancer sequencing data p.1735
doi: 10.1038/s41588-018-0257-y
遺伝子調節：クロマチン相互作用の単一対立遺伝子解析から動的な区画化ドメインの調節性ハブが明らかになる
Single-allele chromatin interactions identify regulatory hubs in dynamic compartmentalized domains p.1744
doi: 10.1038/s41588-018-0253-2
