Volume 45 Number 3

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

慢性リンパ性白血病の進行過程

The evolutionary biography of chronic lymphocytic leukemia p.229

doi: 10.1038/ng.2556

頭蓋縫合の生物学における間隙を埋める

Filling in the gaps in cranial suture biology p.231

doi: 10.1038/ng.2557

Perspective

精神神経疾患:精神神経疾患においてタンパク質をコードする遺伝子の新規変異の役割を解釈する

Interpreting the role of de novo protein-coding mutations in neuropsychiatric disease p.234

doi: 10.1038/ng.2555

Brief Communication

X染色体不活性化:長鎖非コード転写産物XACTはヒト多分化能細胞で活性のあるX染色体を被覆している。

XACT, a long noncoding transcript coating the active X chromosome in human pluripotent cells p.239

doi: 10.1038/ng.2530

Letters

神経芽腫:高リスクの神経芽腫の遺伝学的全体像

The genetic landscape of high-risk neuroblastoma p.279

doi: 10.1038/ng.2529

髄膜腫:髄膜腫のゲノム塩基配列決定により、腫瘍形成性のSMOAKT1の変異が同定された

Genomic sequencing of meningiomas identifies oncogenic SMO and AKT1 mutations p.285

doi: 10.1038/ng.2526

白血病:小児急性リンパ芽球性白血病におけるNT5C2の再発特異的変異

Relapse-specific mutations in NT5C2 in childhood acute lymphoblastic leukemia p.290

doi: 10.1038/ng.2558

髄膜腫:SMARCE1の機能喪失変異が遺伝性疾患である多発性脊髄髄膜腫の原因である

Loss-of-function mutations in SMARCE1 cause an inherited disorder of multiple spinal meningiomas p.295

doi: 10.1038/ng.2552

髄質嚢胞腎:髄質嚢胞腎I型を発症させる変異は、大量並行塩基配列決定では見逃されたMUC1の長鎖VNTRに存在する

Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing p.299

doi: 10.1038/ng.2543

頭蓋骨癒合症:TWIST1の塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス(bHLH)パートナータンパク質をコードするTCF12の変異は冠状頭蓋骨癒合症を高頻度で引き起こす

Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis p.304

doi: 10.1038/ng.2531

頭蓋骨癒合症:ERF量の低下はヒトおよびマウスにおける複雑性頭蓋骨癒合症を引き起こし、ERK1/2シグナル伝達を骨形成の調節に関連させる

Reduced dosage of ERF causes complex craniosynostosis in humans and mice and links ERK1/2 signaling to regulation of osteogenesis p.308

doi: 10.1038/ng.2539

眼疾患:多起源コホート集団でのゲノムワイドメタ解析により屈折異常および近視の多くの新規感受性座位が見つかる

Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia p.314

doi: 10.1038/ng.2554

ベーチェット病:互いに無関係な複数のベーチェット病関連座位をHLA領域に同定

Identification of multiple independent susceptibility loci in the HLA region in Behçet's disease p.319

doi: 10.1038/ng.2551

エンハンサー:内在性レトロウイルスは胎盤で種特異性を持ったエンハンサー配列として機能する

Endogenous retroviruses function as species-specific enhancer elements in the placenta p.325

doi: 10.1038/ng.2553

RNAサイレンシング:病原性卵菌はRNAサイレンシングの抑制因子をコードしている

Oomycete pathogens encode RNA silencing suppressors p.330

doi: 10.1038/ng.2525

トウモロコシの穀粒の並んでいる数の量的な違いはFASCIATED EAR2遺伝子座によって制御されている

Quantitative variation in maize kernel row number is controlled by the FASCIATED EAR2 locus p.334

doi: 10.1038/ng.2534

Articles

白血病:低二倍体の急性リンパ芽球性白血病のゲノムの全体像

The genomic landscape of hypodiploid acute lymphoblastic leukemia p.242

doi: 10.1038/ng.2532

がん:複数のヒトがんにおいて頻発するFAT1の体細胞変異はWnt活性化の異常を導く

Recurrent somatic mutation of FAT1 in multiple human cancers leads to aberrant Wnt activation p.253

doi: 10.1038/ng.2538

繊毛:ネキシン-ダイニン調節複合体のサブユニットDRC1は藻類やヒトの運動繊毛の機能に不可欠である

The nexin-dynein regulatory complex subunit DRC1 is essential for motile cilia function in algae and humans p.262

doi: 10.1038/ng.2533

交差:RNF212は哺乳類の減数分裂過程での交差の遺伝子量感受性の調節因子である

RNF212 is a dosage-sensitive regulator of crossing-over during mammalian meiosis p.269

doi: 10.1038/ng.2541

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