Brief Communication

孤立性線維性腫瘍：全エキソーム塩基配列決定によって同定された孤立性線維性腫瘍に繰り返し見つかるNAB2-STAT6融合

2013年2月1日 Nature Genetics 45, 2 doi: 10.1038/ng.2522

孤立性線維性腫瘍（SFT）は、間葉系細胞のまれな腫瘍である。本論文では、17人のSFT患者を対象にした全エキソーム塩基配列決定から、NAB2-STAT6融合が見いだされたので報告する。また、53の腫瘍標本に対する解析を行い、そのうち29（55%）で、NAB2-STAT6融合の転写産物に7種類の変異型が存在することを確認した。この結果は、融合形成頻度の下限（検出限界）を示しており、そしてNAB2-STAT6融合がSFTに特異的な分子構造であることを示唆している。

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