Brief Communication

肝胆道疾患：IRF5-TNPO3、17q12-21、およびMMEL1の変異は原発性胆汁性肝硬変に関連している

2010年8月1日 Nature Genetics 42, 8 doi: 10.1038/ng.631

原発性胆汁性肝硬変の罹患者と非罹患の対照群について、以前のゲノムワイド関連解析によって明らかになったリスク遺伝子座（ゲノムワイド関連解析 P<1×10⁻⁴）の遺伝子型を調べた。ゲノムワイド関連解析と一連の追試実験データを統合した解析から、IRF5-TNPO3（統合後P=8.66×10⁻¹³）、 17q12-21 （統合P=3.50×10⁻¹³）およびMMEL1 （統合P=3.15×10⁻⁸）が新たに原発性胆汁性肝硬変の感受性遺伝子座として同定された。詳細なマッピング解析により1個の変異がIRF5-TNPO3に関連していることが示された。これらの座位は他の自己免疫症状にも関与していることから、これらの発見により原発性胆汁性肝硬変と自己免疫疾患は遺伝的な重なりがあることが確認された。

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