1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v41 n11
  4. ゲノムワイド関連解析によってヘモグロビン濃度に関連する変異がTMPRSS6に見つかった
Brief Communication

血液：ゲノムワイド関連解析によってヘモグロビン濃度に関連する変異がTMPRSS6に見つかった

Nature Genetics 41, 11 doi: 10.1038/ng.462

ヨーロッパ系およびインド系の16,001人を対象に、ヘモグロビン濃度についてゲノムワイド関連解析を行った。最も強い関連を示すSNP（rs855791、P=1.6×10−13）は、TMPRSS6のセリンプロテアーゼ領域に非同義置換（V736A）をもち、血中ヘモグロビン濃度の低下〔A対立遺伝子1コピーあたり0.13（95% CI 0.09−0.17）g/dl〕がみられた。この結果は、ヘプシジン合成や鉄代謝を調節しているTMPRSS6が、ヘモグロビン濃度の維持にきわめて重要であることを示唆している。
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