Research press release

【がん】エストロゲン受容体陽性乳がんの予後に悪影響を及ぼすまれな変異

Nature Communications

Cancer: Uncommon mutations affect prognosis in oestrogen receptor positive breast cancer

エストロゲン受容体陽性乳がんの場合、3つの遺伝子のまれな変異が予後に悪影響を及ぼすことを報告する論文が、今週掲載される。

エストロゲン受容体陽性乳がんの転帰は個人差が非常に大きく、患者の遺伝子に見られるまれな変異が疾患の予後にどの程度の影響を及ぼすのかはよく分かっていない。DNAに変異があると、細胞の生物学的特性が変化してがんが発生することがあるが、発生頻度のより低い変異が疾患の転帰とどのように結び付くのかを解明するのは難しい。エストロゲン受容体陽性乳がんにおけるまれな変異と予後の関連を明らかにするためには、遺伝的データだけでなく、長期的な臨床追跡調査データも必要となる。

今回、Matthew Ellisたちの研究グループは、ホルモン受容体陽性乳がん患者の3つのコホートに由来する、閉経前(328人)と閉経後(625人)の乳がん患者のDNAの保管試料を調べた。Ellisたちは、ホルマリン固定パラフィン包埋組織の保管試料と83個の遺伝子の選択的塩基配列解読を用いて、エストロゲン受容体陽性乳がんの臨床転帰不良が、NF1遺伝子、PIK3R1遺伝子、およびDDR1遺伝子の変異と関連していることを明らかにした。

今回の研究から、まれな反復変異が予後に影響を及ぼすことを明らかになった。この結果は、エストロゲン受容体陽性乳がんの転帰に非常に大きな個人差が観察されることを説明する上で役立つ可能性がある。

Uncommon mutations in three genes in oestrogen receptor positive breast cancer have a negative impact on disease prognosis according to a study published in Nature Communications this week.

The outcome of oestrogen receptor positive breast cancer is highly variable, and the impact of uncommon mutations on disease prognosis is not well known. Mutations in DNA can cause alterations in cell biology and lead to cancer, but understanding how rarer mutations link to disease outcome is difficult. Unravelling the link between uncommon mutations and prognosis in oestrogen receptor positive breast cancer requires the use of long-term clinical follow-up data, as well as genetic data.

Matthew Ellis and colleagues studied archival breast cancer DNA from three cohorts of post-menopausal (625) and pre-menopausal (328) patients with hormone receptor-positive breast cancer. Using archival formalin-fixed paraffin embedded tissue and targeted sequencing of 83 genes, the authors found associations with poor clinical outcomes in oestrogen receptor positive breast cancer for mutations in the genes NF1, PIK3R1, and DDR1.

The research shows that uncommon recurrent mutations can impact prognosis, which could help to explain the highly variable outcomes observed in oestrogen receptor positive breast cancer.

doi: 10.1038/s41467-018-05914-x

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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