Research press release

【遺伝学】自閉症スペクトラム障害の影響因子に関する新知見

Nature Communications

Genetics: New insights into influencers of ASD

自閉症スペクトラム障害(ASD)の発症に寄与する生物学的過程に関するヒントが見つかったことを報告する論文が、今週掲載される。エピゲノム(遺伝子の発現状態を変え、環境的要因によって修飾されるゲノム上のマーカーの集合体)に関する情報が疾患の発症を解明する上でどのような寄与をするのかを調べたのが今回の研究であり、血液検査と脳生検によって得られた遺伝的情報とエピジェネティクス情報を統合して、ASDの発症に影響を及ぼす諸因子の枠組みが示されている。

今回、Daniele Fallin、Christine Ladd-Acostaたちの研究グループは、ASDに対する遺伝的要因とエピジェネティック要因の影響可能性を調べるため、ASDの子どものいる家系のヒト遺伝学研究によって得られたデータを集積した上で、ヒトエピジェネティクス研究によるデータと統合した。そして、Fallinたちは、さまざまな試料(臍帯血、末梢血、脳)から収集した遺伝的データとエピジェネティクスデータのデータセットを組み合わせて、これまでに同定されているASD遺伝子と関連するエピジェネティックな変化を同定した。こうしたエピジェネティックな変化が生じた遺伝子の位置からは、遺伝的研究だけでは明らかにならなかったASD遺伝子による発達阻害過程に関する新しい生物学上の仮説が生まれている。重要なのは、末梢血のエピジェネティクス情報を用いて得られた手掛かりと脳試料から得られた手掛かりの重複に有意性が認められることだ。このように血液による試料の価値が明らかになったことで、ヒトの一生におけるエピジェネティック標識に関する新たな研究の可能性が開かれた。脳組織の研究は死後検体を使って行うことしかできないからだ。

Clues about the biological processes contributing to the development of Autism Spectrum Disorder (ASD) are uncovered in Nature Communications this week. The study investigates the contribution of information on the epigenome - markers on the genome that alter how genes are expressed, and that can be modified by environmental factors - to the understanding of disease development. By integrating genetic and epigenetic information from blood and brain biopsies, this study provides a framework of factors that influence the development of ASD.

To study the potential effects of genetic and epigenetic factors on ASD, Daniele Fallin, Christine Ladd-Acosta and colleagues combined data from human genetic studies in families with a child with ASD and integrated it with data from human epigenetic studies. By combining datasets of genetic and epigenetic data collected from different sources - cord blood, peripheral blood and brain samples - they identified epigenetic changes that associate with previously identified ASD genes. The gene locations of these epigenetic changes point to new biological hypotheses about how genes for ASD may disrupt development that were not apparent from genetic studies alone. Importantly, this study found significant overlap between the insights gained using peripheral blood epigenetic information and those from brain samples. This demonstration of the value of blood-based samples opens up possibilities to study epigenetic marks during the lifetime of individuals, whereas brain tissue can only be studied in post-mortem samples.

doi: 10.1038/s41467-017-00868-y

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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