遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 46 Number 8
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
遺伝子発現調節を指示するコードワード
Regulatory codewords p.801
doi: 10.1038/ng.3059
Correspondence
miR-212 およびmiR-132はマウスの乳腺発達に必須ではない
miR-212 and miR-132 are dispensable for mouse mammary gland development p.802
doi: 10.1038/ng.2990
miR-212 およびmiR-132はマウスの乳腺発達に必須ではない
miR-212 and miR-132 are dispensable for mouse mammary gland development p.804
doi: 10.1038/ng.3032
News & Views
食道腺がんのゲノミクスから診断法まで
From genomics to diagnostics of esophageal adenocarcinoma p.806
doi: 10.1038/ng.3047
ウシの塩基配列を基盤とするゲノム選択に向けて
Towards sequence-based genomic selection of cattle p.807
doi: 10.1038/ng.3048
上咽頭がんにおけるエプスタイン・バーウイルスの影響
Fingerprints of Epstein-Barr virus in nasopharyngeal carcinoma p.809
doi: 10.1038/ng.3038
Brief Communications
自己免疫疾患：STAT3を活性化する生殖細胞系列変異は若年発症型の多臓器自己免疫疾患を引き起こす
Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease p.812
doi: 10.1038/ng.3040
Primrose症候群：ZBTB20の変異はPrimrose症候群を引き起こす Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome
Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome p.815
doi: 10.1038/ng.3035
Letters
上咽頭がん：上咽頭がんのゲノム基盤
The genomic landscape of nasopharyngeal carcinoma p.866
doi: 10.1038/ng.3006
胆のうがん：胆のうがんの全エクソームおよび標的遺伝子の塩基配列決定によるErbB経路における反復変異の同定
Whole-exome and targeted gene sequencing of gallbladder carcinoma identifies recurrent mutations in the ErbB pathway p.872
doi: 10.1038/ng.3030
乳腺繊維腺腫：エクソーム塩基配列決定によって同定された乳腺繊維腺腫に高度に頻発するMED12の体細胞変異
Exome sequencing identifies highly recurrent MED12 somatic mutations in breast fibroadenoma p.877
doi: 10.1038/ng.3037
自閉症：自閉症発症に関わる大部分の遺伝的リスクは頻度の高い配列変化が担っている
Most genetic risk for autism resides with common variation p.881
doi: 10.1038/ng.3039
乳がん：東アジア人のゲノムワイド関連研究で乳がんの感受性座位を1q32.1、5q14.3、15q26.1で発見
Genome-wide association analysis in East Asians identifies breast cancer susceptibility loci at 1q32.1, 5q14.3 and 15q26.1 p.886
doi: 10.1038/ng.3041
放射線治療：3段階のゲノムワイド関連研究から2q24.1に放射線治療による遅発性毒性の感受性座位が同定される
A three-stage genome-wide association study identifies a susceptibility locus for late radiotherapy toxicity at 2q24.1 p.891
doi: 10.1038/ng.3020
好酸球食道炎：好酸球性食道炎のゲノムワイド関連解析からこのアレルギー性疾患の組織特異性を理解する手掛かりが得られる
Genome-wide association analysis of eosinophilic esophagitis provides insight into the tissue specificity of this allergic disease p.895
doi: 10.1038/ng.3033
食道拡張症：HLA-DQ領域の一般的な多様体は特発性アカラシア（食道拡張症）の感受性に寄与する
Common variants in the HLA-DQ region confer susceptibility to idiopathic achalasia p.901
doi: 10.1038/ng.3029
中心小体：口・顔・指症候群の遺伝子C2CD3は中心小体の伸長の正の調節因子をコードする
The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation p.905
doi: 10.1038/ng.3031
Articles
オランダ人集団：オランダ人集団の全ゲノム配列の多様性、集団構造、人口動態の歴史
Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population p.818
doi: 10.1038/ng.3021
QT間隔：QT間隔の遺伝的関連解析から心筋再分極におけるカルシウムシグナル伝達経路の役割が明らかになった
Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization p.826
doi: 10.1038/ng.3014
食道がん：食道での発がんについて浸潤前の病期での変異の順序付け
Ordering of mutations in preinvasive disease stages of esophageal carcinogenesis p.837
doi: 10.1038/ng.3013
胸腺腫：GTF2Iの特定のミスセンス変異が胸腺上皮性腫瘍に高頻度で生じている
A specific missense mutation in GTF2I occurs at high frequency in thymic epithelial tumors p.844
doi: 10.1038/ng.3016
マーモセットのゲノム：コモンマーモセットのゲノムは霊長目の生物学と進化に手掛かりを与える
The common marmoset genome provides insight into primate biology and evolution p.850
doi: 10.1038/ng.3042
雄ウシのゲノム：234頭の雄ウシの全ゲノム塩基配列決定によりウシにおける単一遺伝子形質および複合形質のマッピングが促進される
Whole-genome sequencing of 234 bulls facilitates mapping of monogenic and complex traits in cattle p.858
doi: 10.1038/ng.3034
Technical Reports
塩基配列決定技術：臨床における塩基配列決定の応用におけるバリアントコールのためのマッピング、アセンブルおよびハプロタイプに基づく統合的なアプローチ
Integrating mapping-, assembly- and haplotype-based approaches for calling variants in clinical sequencing applications p.912
doi: 10.1038/ng.3036
ヒト集団遺伝学：複数のゲノム配列からヒト集団のサイズ（個体数）や分岐の変遷を推定する
Inferring human population size and separation history from multiple genome sequences p.919
doi: 10.1038/ng.3015
