Volume 46 Number 8

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

遺伝子発現調節を指示するコードワード

Regulatory codewords p.801

doi: 10.1038/ng.3059

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Correspondence

miR-212 およびmiR-132はマウスの乳腺発達に必須ではない

miR-212 and miR-132 are dispensable for mouse mammary gland development p.802

doi: 10.1038/ng.2990

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miR-212 およびmiR-132はマウスの乳腺発達に必須ではない

miR-212 and miR-132 are dispensable for mouse mammary gland development p.804

doi: 10.1038/ng.3032

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News & Views

食道腺がんのゲノミクスから診断法まで

From genomics to diagnostics of esophageal adenocarcinoma p.806

doi: 10.1038/ng.3047

日本語要約 Full Text PDF

ウシの塩基配列を基盤とするゲノム選択に向けて

Towards sequence-based genomic selection of cattle p.807

doi: 10.1038/ng.3048

日本語要約 Full Text PDF

上咽頭がんにおけるエプスタイン・バーウイルスの影響

Fingerprints of Epstein-Barr virus in nasopharyngeal carcinoma p.809

doi: 10.1038/ng.3038

日本語要約 Full Text PDF

Brief Communications

自己免疫疾患：STAT3を活性化する生殖細胞系列変異は若年発症型の多臓器自己免疫疾患を引き起こす

Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease p.812

doi: 10.1038/ng.3040

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Primrose症候群：ZBTB20の変異はPrimrose症候群を引き起こす Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome

Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome p.815

doi: 10.1038/ng.3035

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Letters

上咽頭がん：上咽頭がんのゲノム基盤

The genomic landscape of nasopharyngeal carcinoma p.866

doi: 10.1038/ng.3006

日本語要約 Full Text PDF

胆のうがん：胆のうがんの全エクソームおよび標的遺伝子の塩基配列決定によるErbB経路における反復変異の同定

Whole-exome and targeted gene sequencing of gallbladder carcinoma identifies recurrent mutations in the ErbB pathway p.872

doi: 10.1038/ng.3030

日本語要約 Full Text PDF

乳腺繊維腺腫：エクソーム塩基配列決定によって同定された乳腺繊維腺腫に高度に頻発するMED12の体細胞変異

Exome sequencing identifies highly recurrent MED12 somatic mutations in breast fibroadenoma p.877

doi: 10.1038/ng.3037

日本語要約 Full Text PDF

自閉症：自閉症発症に関わる大部分の遺伝的リスクは頻度の高い配列変化が担っている

Most genetic risk for autism resides with common variation p.881

doi: 10.1038/ng.3039

日本語要約 Full Text PDF

乳がん：東アジア人のゲノムワイド関連研究で乳がんの感受性座位を1q32.1、5q14.3、15q26.1で発見

Genome-wide association analysis in East Asians identifies breast cancer susceptibility loci at 1q32.1, 5q14.3 and 15q26.1 p.886

doi: 10.1038/ng.3041

日本語要約 Full Text PDF

放射線治療：3段階のゲノムワイド関連研究から2q24.1に放射線治療による遅発性毒性の感受性座位が同定される

A three-stage genome-wide association study identifies a susceptibility locus for late radiotherapy toxicity at 2q24.1 p.891

doi: 10.1038/ng.3020

日本語要約 Full Text PDF

好酸球食道炎：好酸球性食道炎のゲノムワイド関連解析からこのアレルギー性疾患の組織特異性を理解する手掛かりが得られる

Genome-wide association analysis of eosinophilic esophagitis provides insight into the tissue specificity of this allergic disease p.895

doi: 10.1038/ng.3033

日本語要約 Full Text PDF

食道拡張症：HLA-DQ領域の一般的な多様体は特発性アカラシア（食道拡張症）の感受性に寄与する

Common variants in the HLA-DQ region confer susceptibility to idiopathic achalasia p.901

doi: 10.1038/ng.3029

日本語要約 Full Text PDF

中心小体：口・顔・指症候群の遺伝子C2CD3は中心小体の伸長の正の調節因子をコードする

The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation p.905

doi: 10.1038/ng.3031

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Articles

オランダ人集団：オランダ人集団の全ゲノム配列の多様性、集団構造、人口動態の歴史

Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population p.818

doi: 10.1038/ng.3021

日本語要約 Full Text PDF

QT間隔：QT間隔の遺伝的関連解析から心筋再分極におけるカルシウムシグナル伝達経路の役割が明らかになった

Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization p.826

doi: 10.1038/ng.3014

日本語要約 Full Text PDF

食道がん：食道での発がんについて浸潤前の病期での変異の順序付け

Ordering of mutations in preinvasive disease stages of esophageal carcinogenesis p.837

doi: 10.1038/ng.3013

日本語要約 Full Text PDF

胸腺腫：GTF2Iの特定のミスセンス変異が胸腺上皮性腫瘍に高頻度で生じている

A specific missense mutation in GTF2I occurs at high frequency in thymic epithelial tumors p.844

doi: 10.1038/ng.3016

日本語要約 Full Text PDF

マーモセットのゲノム：コモンマーモセットのゲノムは霊長目の生物学と進化に手掛かりを与える

The common marmoset genome provides insight into primate biology and evolution p.850

doi: 10.1038/ng.3042

日本語要約 Full Text PDF

雄ウシのゲノム：234頭の雄ウシの全ゲノム塩基配列決定によりウシにおける単一遺伝子形質および複合形質のマッピングが促進される

Whole-genome sequencing of 234 bulls facilitates mapping of monogenic and complex traits in cattle p.858

doi: 10.1038/ng.3034

日本語要約 Full Text PDF

Technical Reports

塩基配列決定技術：臨床における塩基配列決定の応用におけるバリアントコールのためのマッピング、アセンブルおよびハプロタイプに基づく統合的なアプローチ

Integrating mapping-, assembly- and haplotype-based approaches for calling variants in clinical sequencing applications p.912

doi: 10.1038/ng.3036

日本語要約 Full Text PDF

ヒト集団遺伝学：複数のゲノム配列からヒト集団のサイズ（個体数）や分岐の変遷を推定する

Inferring human population size and separation history from multiple genome sequences p.919

doi: 10.1038/ng.3015

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

遺伝子発現調節を指示するコードワード

Regulatory codewords p.801

Correspondence

miR-212 およびmiR-132はマウスの乳腺発達に必須ではない

miR-212 and miR-132 are dispensable for mouse mammary gland development p.802

miR-212 およびmiR-132はマウスの乳腺発達に必須ではない

miR-212 and miR-132 are dispensable for mouse mammary gland development p.804

News & Views

食道腺がんのゲノミクスから診断法まで

From genomics to diagnostics of esophageal adenocarcinoma p.806

ウシの塩基配列を基盤とするゲノム選択に向けて

Towards sequence-based genomic selection of cattle p.807

上咽頭がんにおけるエプスタイン・バーウイルスの影響

Fingerprints of Epstein-Barr virus in nasopharyngeal carcinoma p.809

Brief Communications

自己免疫疾患：STAT3を活性化する生殖細胞系列変異は若年発症型の多臓器自己免疫疾患を引き起こす

Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease p.812

Primrose症候群：ZBTB20の変異はPrimrose症候群を引き起こす Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome

Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome p.815

Letters

上咽頭がん：上咽頭がんのゲノム基盤

The genomic landscape of nasopharyngeal carcinoma p.866

胆のうがん：胆のうがんの全エクソームおよび標的遺伝子の塩基配列決定によるErbB経路における反復変異の同定

Whole-exome and targeted gene sequencing of gallbladder carcinoma identifies recurrent mutations in the ErbB pathway p.872

乳腺繊維腺腫：エクソーム塩基配列決定によって同定された乳腺繊維腺腫に高度に頻発するMED12の体細胞変異

Exome sequencing identifies highly recurrent MED12 somatic mutations in breast fibroadenoma p.877

自閉症：自閉症発症に関わる大部分の遺伝的リスクは頻度の高い配列変化が担っている

Most genetic risk for autism resides with common variation p.881

乳がん：東アジア人のゲノムワイド関連研究で乳がんの感受性座位を1q32.1、5q14.3、15q26.1で発見

Genome-wide association analysis in East Asians identifies breast cancer susceptibility loci at 1q32.1, 5q14.3 and 15q26.1 p.886

放射線治療：3段階のゲノムワイド関連研究から2q24.1に放射線治療による遅発性毒性の感受性座位が同定される

A three-stage genome-wide association study identifies a susceptibility locus for late radiotherapy toxicity at 2q24.1 p.891

好酸球食道炎：好酸球性食道炎のゲノムワイド関連解析からこのアレルギー性疾患の組織特異性を理解する手掛かりが得られる

Genome-wide association analysis of eosinophilic esophagitis provides insight into the tissue specificity of this allergic disease p.895

食道拡張症：HLA-DQ領域の一般的な多様体は特発性アカラシア（食道拡張症）の感受性に寄与する

Common variants in the HLA-DQ region confer susceptibility to idiopathic achalasia p.901

中心小体：口・顔・指症候群の遺伝子C2CD3は中心小体の伸長の正の調節因子をコードする

The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation p.905

Articles

オランダ人集団：オランダ人集団の全ゲノム配列の多様性、集団構造、人口動態の歴史

Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population p.818

QT間隔：QT間隔の遺伝的関連解析から心筋再分極におけるカルシウムシグナル伝達経路の役割が明らかになった

Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization p.826

食道がん：食道での発がんについて浸潤前の病期での変異の順序付け

Ordering of mutations in preinvasive disease stages of esophageal carcinogenesis p.837

胸腺腫：GTF2Iの特定のミスセンス変異が胸腺上皮性腫瘍に高頻度で生じている

A specific missense mutation in GTF2I occurs at high frequency in thymic epithelial tumors p.844

マーモセットのゲノム：コモンマーモセットのゲノムは霊長目の生物学と進化に手掛かりを与える

The common marmoset genome provides insight into primate biology and evolution p.850

雄ウシのゲノム：234頭の雄ウシの全ゲノム塩基配列決定によりウシにおける単一遺伝子形質および複合形質のマッピングが促進される

Whole-genome sequencing of 234 bulls facilitates mapping of monogenic and complex traits in cattle p.858

Technical Reports

塩基配列決定技術：臨床における塩基配列決定の応用におけるバリアントコールのためのマッピング、アセンブルおよびハプロタイプに基づく統合的なアプローチ

Integrating mapping-, assembly- and haplotype-based approaches for calling variants in clinical sequencing applications p.912

ヒト集団遺伝学：複数のゲノム配列からヒト集団のサイズ（個体数）や分岐の変遷を推定する

Inferring human population size and separation history from multiple genome sequences p.919

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