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乳がん:東アジア人のゲノムワイド関連研究で乳がんの感受性座位を1q32.1、5q14.3、15q26.1で発見

Nature Genetics 46, 8 doi: 10.1038/ng.3041

東アジアの女性を対象にした22,780人の乳がん症例と24,181人の対照群からなるゲノムワイド関連研究で、乳がんリスクに関わる3つの新規の座位を見つけた。それらは、1q32.1のrs4951011(ZC3H11A遺伝子のイントロン2に局在、P=8.82 × 10 − 9)、5q14.3のrs10474352(ARRDC3遺伝子の近傍、P=1.67 × 10 − 9)、および15q26.1のrs2290203(PRC1遺伝子のイントロン14に局在、P=4.25 × 10 − 8)などである。これらの関連をヨーロッパ系の16,003人の症例と41,335人の対照群で確認を行ったところ、Pはそれぞれ0.030、0.004、0.010であった。ENCODEプロジェクトによるデータは、rs4951011とrs10474352の配列はそれぞれエンハンサー部と転写因子結合部にあたるらしいことを示している。本研究は乳がんの遺伝と生物学にさらなる理解を加えるものである。

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