遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 46 Number 5
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
真に優れた科学研究を推進するには
Researching the researchers p.417
doi: 10.1038/ng.2972
News & Views
MDA5と自己免疫疾患
MDA5 and autoimmune disease p.418
doi: 10.1038/ng.2959
TDP2は脳を健康に保つ
TDP2 keeps the brain healthy p.419
doi: 10.1038/ng.2967
小児びまん性神経膠腫におけるACVR1変異とゲノムの全体像
ACVR1 mutations and the genomic landscape of pediatric diffuse glioma p.421
doi: 10.1038/ng.2970
Brief Communications
卵巣小細胞がん：卵巣小細胞がんにおけるSMARCA4変異の頻発
Recurrent SMARCA4 mutations in small cell carcinoma of the ovary p.424
doi: 10.1038/ng.2922
卵巣小細胞がん：高カルシウム血症を示す卵巣小細胞がんはSMARCA4の生殖細胞系列および体細胞レベルの不活性化変異を頻発
Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type, displays frequent inactivating germline and somatic mutations in SMARCA4 p.427
doi: 10.1038/ng.2928
Letters
卵巣小細胞がん：SMARCA4の生殖細胞系列および体細胞レベルの変異は卵巣小細胞がんの高カルシウム血症型に特徴的
Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type p.438
doi: 10.1038/ng.2931
神経膠腫：びまん性内在性橋膠腫と小児非脳幹性高悪性度神経膠腫のゲノム基盤
The genomic landscape of diffuse intrinsic pontine glioma and pediatric non-brainstem high-grade glioma p.444
doi: 10.1038/ng.2938
神経膠腫：びまん性内在性橋膠腫のゲノム解析から、3種類の分子サブグループとACVR1の反復性活性化変異が明らかになった
Genomic analysis of diffuse intrinsic pontine gliomas identifies three molecular subgroups and recurrent activating ACVR1 mutations p.451
doi: 10.1038/ng.2936
神経膠腫：びまん性内在性橋膠腫において頻発するACVR1の活性化変異
Recurrent activating ACVR1 mutations in diffuse intrinsic pontine glioma p.457
doi: 10.1038/ng.2925
星状細胞腫：小児正中高悪性度星状細胞腫におけるACVR1に頻発する体細胞変異
Recurrent somatic mutations in ACVR1 in pediatric midline high-grade astrocytoma p.462
doi: 10.1038/ng.2950
食道扁平上皮がん：食道扁平上皮がんのゲノムおよび分子的な特徴付け
Genomic and molecular characterization of esophageal squamous cell carcinoma p.467
doi: 10.1038/ng.2935
骨腫瘍：軟骨粘液繊維腫では遺伝子融合およびプロモータースワッピングによってGRM1が活性化されている
GRM1 is upregulated through gene fusion and promoter swapping in chondromyxoid fibroma p.474
doi: 10.1038/ng.2927
黒色腫：POT1の機能喪失型バリアントは家族性黒色腫の素因となる
POT1 loss-of-function variants predispose to familial melanoma p.478
doi: 10.1038/ng.2947
黒色腫：POT1のまれなミスセンスバリアントによって家族性皮膚悪性黒色腫の発症リスクが上昇する
Rare missense variants in POT1 predispose to familial cutaneous malignant melanoma p.482
doi: 10.1038/ng.2941
乳がん：乳がんにおけるAPOBEC3AおよびAPOBEC3Bの生殖細胞系列コピー数多型とAPOBEC関連推定変異荷重との関係
Association of a germline copy number polymorphism of APOBEC3A and APOBEC3B with burden of putative APOBEC-dependent mutations in breast cancer p.487
doi: 10.1038/ng.2955
肥満：唾液アミラーゼ遺伝子の低コピー数は肥満の素因である
Low copy number of the salivary amylase gene predisposes to obesity p.492
doi: 10.1038/ng.2939
骨関節炎：手の重度骨関節炎はALDH1A2遺伝子内の一般的なバリアントおよび1p31のまれなバリアントに関連する
Severe osteoarthritis of the hand associates with common variants within the ALDH1A2 gene and with rare variants at 1p31 p.498
doi: 10.1038/ng.2957
I型インターフェロン：IFIH1の機能獲得性変異はI型インターフェロンシグナル伝達の上方制御に関連する一連のヒト疾患表現型を引き起こす
Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling p.503
doi: 10.1038/ng.2933
巨脳症候群：サイクリンD2の安定化を引き起こすCCND2のde novo変異は巨脳・多小脳回・多指・水頭症候群を引き起こす
De novo CCND2 mutations leading to stabilization of cyclin D2 cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome p.510
doi: 10.1038/ng.2948
DNA二本鎖切断：TDP2は不完全なトポイソメラーゼ活性から転写を防御し、正常な神経機能に必要とされる
TDP2 protects transcription from abortive topoisomerase activity and is required for normal neural function p.516
doi: 10.1038/ng.2929
Article
末梢血とeQTL：末梢血における遺伝子発現についての遺伝力ならびにゲノム特性解析
Heritability and genomics of gene expression in peripheral blood p.430
doi: 10.1038/ng.2951
