Volume 46 Number 5

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表紙について

インドネシア産イボタガ Brahmaea hearseyi（DMMR-1X1）作： John Arabolos http://arabolosart.com/

注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

真に優れた科学研究を推進するには

Researching the researchers p.417

doi: 10.1038/ng.2972

日本語要約 Full Text PDF

News & Views

MDA5と自己免疫疾患

MDA5 and autoimmune disease p.418

doi: 10.1038/ng.2959

日本語要約 Full Text PDF

TDP2は脳を健康に保つ

TDP2 keeps the brain healthy p.419

doi: 10.1038/ng.2967

日本語要約 Full Text PDF

小児びまん性神経膠腫におけるACVR1変異とゲノムの全体像

ACVR1 mutations and the genomic landscape of pediatric diffuse glioma p.421

doi: 10.1038/ng.2970

日本語要約 Full Text PDF

Brief Communications

卵巣小細胞がん：卵巣小細胞がんにおけるSMARCA4変異の頻発

Recurrent SMARCA4 mutations in small cell carcinoma of the ovary p.424

doi: 10.1038/ng.2922

日本語要約 Full Text PDF

卵巣小細胞がん：高カルシウム血症を示す卵巣小細胞がんはSMARCA4の生殖細胞系列および体細胞レベルの不活性化変異を頻発

Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type, displays frequent inactivating germline and somatic mutations in SMARCA4 p.427

doi: 10.1038/ng.2928

日本語要約 Full Text PDF

Letters

卵巣小細胞がん：SMARCA4の生殖細胞系列および体細胞レベルの変異は卵巣小細胞がんの高カルシウム血症型に特徴的

Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type p.438

doi: 10.1038/ng.2931

日本語要約 Full Text PDF

神経膠腫：びまん性内在性橋膠腫と小児非脳幹性高悪性度神経膠腫のゲノム基盤

The genomic landscape of diffuse intrinsic pontine glioma and pediatric non-brainstem high-grade glioma p.444

doi: 10.1038/ng.2938

日本語要約 Full Text PDF

神経膠腫：びまん性内在性橋膠腫のゲノム解析から、3種類の分子サブグループとACVR1の反復性活性化変異が明らかになった

Genomic analysis of diffuse intrinsic pontine gliomas identifies three molecular subgroups and recurrent activating ACVR1 mutations p.451

doi: 10.1038/ng.2936

日本語要約 Full Text PDF

神経膠腫：びまん性内在性橋膠腫において頻発するACVR1の活性化変異

Recurrent activating ACVR1 mutations in diffuse intrinsic pontine glioma p.457

doi: 10.1038/ng.2925

日本語要約 Full Text PDF

星状細胞腫：小児正中高悪性度星状細胞腫におけるACVR1に頻発する体細胞変異

Recurrent somatic mutations in ACVR1 in pediatric midline high-grade astrocytoma p.462

doi: 10.1038/ng.2950

日本語要約 Full Text PDF

食道扁平上皮がん：食道扁平上皮がんのゲノムおよび分子的な特徴付け

Genomic and molecular characterization of esophageal squamous cell carcinoma p.467

doi: 10.1038/ng.2935

日本語要約 Full Text PDF

骨腫瘍：軟骨粘液繊維腫では遺伝子融合およびプロモータースワッピングによってGRM1が活性化されている

GRM1 is upregulated through gene fusion and promoter swapping in chondromyxoid fibroma p.474

doi: 10.1038/ng.2927

日本語要約 Full Text PDF

黒色腫：POT1の機能喪失型バリアントは家族性黒色腫の素因となる

POT1 loss-of-function variants predispose to familial melanoma p.478

doi: 10.1038/ng.2947

日本語要約 Full Text PDF

黒色腫：POT1のまれなミスセンスバリアントによって家族性皮膚悪性黒色腫の発症リスクが上昇する

Rare missense variants in POT1 predispose to familial cutaneous malignant melanoma p.482

doi: 10.1038/ng.2941

日本語要約 Full Text PDF

乳がん：乳がんにおけるAPOBEC3AおよびAPOBEC3Bの生殖細胞系列コピー数多型とAPOBEC関連推定変異荷重との関係

Association of a germline copy number polymorphism of APOBEC3A and APOBEC3B with burden of putative APOBEC-dependent mutations in breast cancer p.487

doi: 10.1038/ng.2955

日本語要約 Full Text PDF

肥満：唾液アミラーゼ遺伝子の低コピー数は肥満の素因である

Low copy number of the salivary amylase gene predisposes to obesity p.492

doi: 10.1038/ng.2939

日本語要約 Full Text PDF

骨関節炎：手の重度骨関節炎はALDH1A2遺伝子内の一般的なバリアントおよび1p31のまれなバリアントに関連する

Severe osteoarthritis of the hand associates with common variants within the ALDH1A2 gene and with rare variants at 1p31 p.498

doi: 10.1038/ng.2957

日本語要約 Full Text PDF

I型インターフェロン：IFIH1の機能獲得性変異はI型インターフェロンシグナル伝達の上方制御に関連する一連のヒト疾患表現型を引き起こす

Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling p.503

doi: 10.1038/ng.2933

日本語要約 Full Text PDF

巨脳症候群：サイクリンD2の安定化を引き起こすCCND2のde novo変異は巨脳・多小脳回・多指・水頭症候群を引き起こす

De novo CCND2 mutations leading to stabilization of cyclin D2 cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome p.510

doi: 10.1038/ng.2948

日本語要約 Full Text PDF

DNA二本鎖切断：TDP2は不完全なトポイソメラーゼ活性から転写を防御し、正常な神経機能に必要とされる

TDP2 protects transcription from abortive topoisomerase activity and is required for normal neural function p.516

doi: 10.1038/ng.2929

日本語要約 Full Text PDF

Article

末梢血とeQTL：末梢血における遺伝子発現についての遺伝力ならびにゲノム特性解析

Heritability and genomics of gene expression in peripheral blood p.430

doi: 10.1038/ng.2951

日本語要約 Full Text PDF

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

真に優れた科学研究を推進するには

Researching the researchers p.417

News & Views

MDA5と自己免疫疾患

MDA5 and autoimmune disease p.418

TDP2は脳を健康に保つ

TDP2 keeps the brain healthy p.419

小児びまん性神経膠腫におけるACVR1変異とゲノムの全体像

ACVR1 mutations and the genomic landscape of pediatric diffuse glioma p.421

Brief Communications

卵巣小細胞がん：卵巣小細胞がんにおけるSMARCA4変異の頻発

Recurrent SMARCA4 mutations in small cell carcinoma of the ovary p.424

卵巣小細胞がん：高カルシウム血症を示す卵巣小細胞がんはSMARCA4の生殖細胞系列および体細胞レベルの不活性化変異を頻発

Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type, displays frequent inactivating germline and somatic mutations in SMARCA4 p.427

Letters

卵巣小細胞がん：SMARCA4の生殖細胞系列および体細胞レベルの変異は卵巣小細胞がんの高カルシウム血症型に特徴的

Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type p.438

神経膠腫：びまん性内在性橋膠腫と小児非脳幹性高悪性度神経膠腫のゲノム基盤

The genomic landscape of diffuse intrinsic pontine glioma and pediatric non-brainstem high-grade glioma p.444

神経膠腫：びまん性内在性橋膠腫のゲノム解析から、3種類の分子サブグループとACVR1の反復性活性化変異が明らかになった

Genomic analysis of diffuse intrinsic pontine gliomas identifies three molecular subgroups and recurrent activating ACVR1 mutations p.451

神経膠腫：びまん性内在性橋膠腫において頻発するACVR1の活性化変異

Recurrent activating ACVR1 mutations in diffuse intrinsic pontine glioma p.457

星状細胞腫：小児正中高悪性度星状細胞腫におけるACVR1に頻発する体細胞変異

Recurrent somatic mutations in ACVR1 in pediatric midline high-grade astrocytoma p.462

食道扁平上皮がん：食道扁平上皮がんのゲノムおよび分子的な特徴付け

Genomic and molecular characterization of esophageal squamous cell carcinoma p.467

骨腫瘍：軟骨粘液繊維腫では遺伝子融合およびプロモータースワッピングによってGRM1が活性化されている

GRM1 is upregulated through gene fusion and promoter swapping in chondromyxoid fibroma p.474

黒色腫：POT1の機能喪失型バリアントは家族性黒色腫の素因となる

POT1 loss-of-function variants predispose to familial melanoma p.478

黒色腫：POT1のまれなミスセンスバリアントによって家族性皮膚悪性黒色腫の発症リスクが上昇する

Rare missense variants in POT1 predispose to familial cutaneous malignant melanoma p.482

乳がん：乳がんにおけるAPOBEC3AおよびAPOBEC3Bの生殖細胞系列コピー数多型とAPOBEC関連推定変異荷重との関係

Association of a germline copy number polymorphism of APOBEC3A and APOBEC3B with burden of putative APOBEC-dependent mutations in breast cancer p.487

肥満：唾液アミラーゼ遺伝子の低コピー数は肥満の素因である

Low copy number of the salivary amylase gene predisposes to obesity p.492

骨関節炎：手の重度骨関節炎はALDH1A2遺伝子内の一般的なバリアントおよび1p31のまれなバリアントに関連する

Severe osteoarthritis of the hand associates with common variants within the ALDH1A2 gene and with rare variants at 1p31 p.498

I型インターフェロン：IFIH1の機能獲得性変異はI型インターフェロンシグナル伝達の上方制御に関連する一連のヒト疾患表現型を引き起こす

Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling p.503

巨脳症候群：サイクリンD2の安定化を引き起こすCCND2のde novo変異は巨脳・多小脳回・多指・水頭症候群を引き起こす

De novo CCND2 mutations leading to stabilization of cyclin D2 cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome p.510

DNA二本鎖切断：TDP2は不完全なトポイソメラーゼ活性から転写を防御し、正常な神経機能に必要とされる

TDP2 protects transcription from abortive topoisomerase activity and is required for normal neural function p.516

Article

末梢血とeQTL：末梢血における遺伝子発現についての遺伝力ならびにゲノム特性解析

Heritability and genomics of gene expression in peripheral blood p.430

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