遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 46 Number 4
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
神経変性疾患のメカニズムに焦点を当てる
Converging on neurodegenerative mechanisms p.317
doi: 10.1038/ng.2954
Correspondence
がんゲノムの体細胞変異を同定していく上で、世界標準となる最適な条件を定めることが必要
Global optimization of somatic variant identification in cancer genomes with a global community challenge p.318
doi: 10.1038/ng.2932
News & Views
末梢性T細胞リンパ腫におけるRHOA変異
RHOA mutations in peripheral T cell lymphoma p.320
doi: 10.1038/ng.2937
中世期のヒト口腔内の歯石は豊富な生物学的データを含んでいる
Ancient human oral plaque preserves a wealth of biological data p.321
doi: 10.1038/ng.2930
亜鉛輸送と糖尿病のリスク
Zinc transport and diabetes risk p.323
doi: 10.1038/ng.2934
Brief Communication
タイトジャンクション：TJP2変異は進行性胆汁うっ滞性肝疾患引き起こす
Mutations in TJP2 cause progressive cholestatic liver disease p.326
doi: 10.1038/ng.2918
Letters
肝疾患：エキソーム全域関連研究から非アルコール性脂肪性肝疾患の感受性に関与するTM6SF2バリアントが同定される
Exome-wide association study identifies a TM6SF2 variant that confers susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease p.352
doi: 10.1038/ng.2901
糖尿病：SLC30A8の機能喪失性変異は2型糖尿病を防御する
Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes p.357
doi: 10.1038/ng.2915
白血病：T細胞性急性リンパ芽球性白血病における標的療法耐性についてのエピジェネティックな機構
An epigenetic mechanism of resistance to targeted therapy in T cell acute lymphoblastic leukemia p.364
doi: 10.1038/ng.2913
T細胞リンパ腫：血管免疫芽球性T細胞リンパ腫におけるRHOA GTPアーゼに頻発する不活化変異
A recurrent inactivating mutation in RHOA GTPase in angioimmunoblastic T cell lymphoma p.371
doi: 10.1038/ng.2916
血管肉腫：血管肉腫でPTPRBとPLCG1の変異が頻発
Recurrent PTPRB and PLCG1 mutations in angiosarcoma p.376
doi: 10.1038/ng.2921
自閉症症候群：ADNPのde novo変異によって引き起こされるSWI/SNF関連自閉症症候群
A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP p.380
doi: 10.1038/ng.2899
過成長疾患：DNAメチルトランスフェラーゼ遺伝子DNMT3Aの変異は知的障害を伴う過成長症候群を引き起こす
Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability p.385
doi: 10.1038/ng.2917
ミトコンドリア：卵形成期の機能的なミトコンドリアDNAの選択的伝播により有害なミトコンドリア変異の伝達が制限される
Selective propagation of functional mitochondrial DNA during oogenesis restricts the transmission of a deleterious mitochondrial variant p.389
doi: 10.1038/ng.2920
ミトコンドリア：ショウジョウバエにおけるミトコンドリア変異の伝播と浄化選択の作用
Transmission of mitochondrial mutations and action of purifying selection in Drosophila melanogaster p.393
doi: 10.1038/ng.2919
コメ：Chalk5はコメの乳白粒に影響する液胞のプロトン輸送性ピロホスファターゼをコードする
Chalk5 encodes a vacuolar H+ -translocating pyrophosphatase influencing grain chalkiness in rice p.398
doi: 10.1038/ng.2923
転写因子：転写因子の解離を直接測定することで、オペレーター占有という遺伝子調節についてのシンプルなモデルが除外された
Direct measurement of transcription factor dissociation excludes a simple operator occupancy model for gene regulation p.405
doi: 10.1038/ng.2905
Articles
リンパ腫：縦隔原発B細胞リンパ腫とホジキンリンパ腫のPTPN1に頻発する体細胞変異
Recurrent somatic mutations of PTPN1 in primary mediastinal B cell lymphoma and Hodgkin lymphoma p.329
doi: 10.1038/ng.2900
口腔微生物：中世のヒトの口腔における病原体と宿主免疫
Pathogens and host immunity in the ancient human oral cavity p.336
doi: 10.1038/ng.2906
血中脂質濃度：コード配列の多様性を網羅的に評価することで、総コレステロールおよび心筋梗塞リスクに影響する原因配列の候補をTM6SF2に同定した
Systematic evaluation of coding variation identifies a candidate causal variant in TM6SF2 influencing total cholesterol and myocardial infarction risk p.345
doi: 10.1038/ng.2926
Technical Report
関連研究：配列ベースの関連解析のための祖先推定と集団構造の管理
Ancestry estimation and control of population stratification for sequence-based association studies p.409
doi: 10.1038/ng.2924
