Brief Communication

卵巣小細胞がん:卵巣小細胞がんにおけるSMARCA4変異の頻発

Nature Genetics 46, 5 doi: 10.1038/ng.2922

高カルシウム血症を示す卵巣小細胞がんの(SCCOHT)は、希少な侵攻性の卵巣がんで主に若い女性で診断される。我々は12例のSCCOHT腫瘍の100%にSMARCA4を不活性化する両対立遺伝子の変異を見つけた。タンパク質を調べるとSMARCA4発現の欠損が確認され、SWI/SNFクロマチン再構成複合体がSCCOHTに重要な役割を持つことが示された。

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