遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 46 Number 1
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
信頼できるコード
Credit for code p.1
doi: 10.1038/ng.2869
News & Views
発生プログラムが悪性の胎児性脳腫瘍を引き起こす
A developmental program drives aggressive embryonal brain tumors p.2
doi: 10.1038/ng.2857
エンハンサーの変異と表現型のモジュール性
Enhancer mutations and phenotype modularity p.3
doi: 10.1038/ng.2861
肺の慢性感染で病原菌の適応に関する遺伝的シグネイチャー
Genetic signature of bacterial pathogen adaptation during chronic pulmonary infections p.5
doi: 10.1038/ng.2859
Brief Communication
白血病：有毛細胞性白血病亜型およびIGHV4-34発現性有毛細胞性白血病におけるMAP2K1変異の高い出現率
High prevalence of MAP2K1 mutations in variant and IGHV4-34–expressing hairy-cell leukemias p.8
doi: 10.1038/ng.2828
Letters
腫瘍遺伝学：CUX1を不活性化させる変異ががん化を促進する
Inactivating CUX1 mutations promote tumorigenesis p.33
doi: 10.1038/ng.2846
胎児性脳腫瘍：胎児性脳腫瘍のETMRにおいては、TTYH1とC19MCマイクロRNAクラスターとの融合が、脳特異的DNMT3Bアイソフォームの発現を引き起こす
Fusion of TTYH1 with the C19MC microRNA cluster drives expression of a brain-specific DNMT3B isoform in the embryonal brain tumor ETMR p.39
doi: 10.1038/ng.2849
乾癬：乾癬にかかりやすくなるコード領域の多様性に関する大規模なスクリーニング
A large-scale screen for coding variants predisposing to psoriasis p.45
doi: 10.1038/ng.2827
喘息：ゲノムワイド関連研究からCDHR3が重度の増悪を伴う幼児期喘息の感受性座位であることが明らかになる
A genome-wide association study identifies CDHR3 as a susceptibility locus for early childhood asthma with severe exacerbations p.51
doi: 10.1038/ng.2830
白血病：ゲノムワイド関連研究により慢性リンパ性白血病の感受性座位多数を発見
A genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for chronic lymphocytic leukemia p.56
doi: 10.1038/ng.2843
調節配列：PTF1A遠位エンハンサーの劣性遺伝性変異は孤立性膵無形成を引き起こす
Recessive mutations in a distal PTF1A enhancer cause isolated pancreatic agenesis p.61
doi: 10.1038/ng.2826
肺静脈閉塞症：EIF2AK4の変異は肺高血圧症の劣性遺伝性疾患である肺静脈閉塞症を引き起こす
EIF2AK4 mutations cause pulmonary veno-occlusive disease, a recessive form of pulmonary hypertension p.65
doi: 10.1038/ng.2844
ホスファチジルセリン代謝：ホスファチジルセリン合成酵素1（PTDSS1）の機能獲得性変異はレンツ・マジュースキ症候群を引き起こす
Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome p.70
doi: 10.1038/ng.2829
シロイヌナズナ：細胞レベルの形質についてのゲノムワイド関連研究によって同定されたシロイヌナズナArabidopsisの根の形成・成長に対する新たな調節因子
Genome-wide association study using cellular traits identifies a new regulator of root development in Arabidopsis p.77
doi: 10.1038/ng.2824
感染症：嚢胞性線維症患者の病原菌に観察される遺伝的多様性は選択圧の記録である
Genetic variation of a bacterial pathogen within individuals with cystic fibrosis provides a record of selective pressures p.82
doi: 10.1038/ng.2848
ミンククジラ：ミンククジラゲノムとクジラ類の水中適応
Minke whale genome and aquatic adaptation in cetaceans p.88
doi: 10.1038/ng.2835
Articles
組換え率：ゲノムワイドな組換え率に関連する高頻度および低頻度の遺伝子多様性
Common and low-frequency variants associated with genome-wide recombination rate p.11
doi: 10.1038/ng.2833
エピジェネティクス：Dnmt3aにより維持されているDNA低メチル化状態の大保存領域
Large conserved domains of low DNA methylation maintained by Dnmt3a p.17
doi: 10.1038/ng.2836
肝細胞がん：トランスポゾン変異導入法による慢性B型肝炎モデルマウスの肝細胞がん原因遺伝子の同定
Transposon mutagenesis identifies genes driving hepatocellular carcinoma in a chronic hepatitis B mouse model p.24
doi: 10.1038/ng.2847
