Volume 46 Number 1

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

信頼できるコード

Credit for code p.1

doi: 10.1038/ng.2869

日本語要約 Full Text PDF

News & Views

発生プログラムが悪性の胎児性脳腫瘍を引き起こす

A developmental program drives aggressive embryonal brain tumors p.2

doi: 10.1038/ng.2857

日本語要約 Full Text PDF

エンハンサーの変異と表現型のモジュール性

Enhancer mutations and phenotype modularity p.3

doi: 10.1038/ng.2861

日本語要約 Full Text PDF

肺の慢性感染で病原菌の適応に関する遺伝的シグネイチャー

Genetic signature of bacterial pathogen adaptation during chronic pulmonary infections p.5

doi: 10.1038/ng.2859

日本語要約 Full Text PDF

Brief Communication

白血病：有毛細胞性白血病亜型およびIGHV4-34発現性有毛細胞性白血病におけるMAP2K1変異の高い出現率

High prevalence of MAP2K1 mutations in variant and IGHV4-34–expressing hairy-cell leukemias p.8

doi: 10.1038/ng.2828

日本語要約 Full Text PDF

Letters

腫瘍遺伝学：CUX1を不活性化させる変異ががん化を促進する

Inactivating CUX1 mutations promote tumorigenesis p.33

doi: 10.1038/ng.2846

日本語要約 Full Text PDF

胎児性脳腫瘍：胎児性脳腫瘍のETMRにおいては、TTYH1とC19MCマイクロRNAクラスターとの融合が、脳特異的DNMT3Bアイソフォームの発現を引き起こす

Fusion of TTYH1 with the C19MC microRNA cluster drives expression of a brain-specific DNMT3B isoform in the embryonal brain tumor ETMR p.39

doi: 10.1038/ng.2849

日本語要約 Full Text PDF

乾癬：乾癬にかかりやすくなるコード領域の多様性に関する大規模なスクリーニング

A large-scale screen for coding variants predisposing to psoriasis p.45

doi: 10.1038/ng.2827

日本語要約 Full Text PDF

喘息：ゲノムワイド関連研究からCDHR3が重度の増悪を伴う幼児期喘息の感受性座位であることが明らかになる

A genome-wide association study identifies CDHR3 as a susceptibility locus for early childhood asthma with severe exacerbations p.51

doi: 10.1038/ng.2830

日本語要約 Full Text PDF

白血病：ゲノムワイド関連研究により慢性リンパ性白血病の感受性座位多数を発見

A genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for chronic lymphocytic leukemia p.56

doi: 10.1038/ng.2843

日本語要約 Full Text PDF

調節配列：PTF1A遠位エンハンサーの劣性遺伝性変異は孤立性膵無形成を引き起こす

Recessive mutations in a distal PTF1A enhancer cause isolated pancreatic agenesis p.61

doi: 10.1038/ng.2826

日本語要約 Full Text PDF

肺静脈閉塞症：EIF2AK4の変異は肺高血圧症の劣性遺伝性疾患である肺静脈閉塞症を引き起こす

EIF2AK4 mutations cause pulmonary veno-occlusive disease, a recessive form of pulmonary hypertension p.65

doi: 10.1038/ng.2844

日本語要約 Full Text PDF

ホスファチジルセリン代謝：ホスファチジルセリン合成酵素1（PTDSS1）の機能獲得性変異はレンツ・マジュースキ症候群を引き起こす

Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome p.70

doi: 10.1038/ng.2829

日本語要約 Full Text PDF

シロイヌナズナ：細胞レベルの形質についてのゲノムワイド関連研究によって同定されたシロイヌナズナArabidopsisの根の形成・成長に対する新たな調節因子

Genome-wide association study using cellular traits identifies a new regulator of root development in Arabidopsis p.77

doi: 10.1038/ng.2824

日本語要約 Full Text PDF

感染症：嚢胞性線維症患者の病原菌に観察される遺伝的多様性は選択圧の記録である

Genetic variation of a bacterial pathogen within individuals with cystic fibrosis provides a record of selective pressures p.82

doi: 10.1038/ng.2848

日本語要約 Full Text PDF

ミンククジラ：ミンククジラゲノムとクジラ類の水中適応

Minke whale genome and aquatic adaptation in cetaceans p.88

doi: 10.1038/ng.2835

日本語要約 Full Text PDF

Articles

組換え率：ゲノムワイドな組換え率に関連する高頻度および低頻度の遺伝子多様性

Common and low-frequency variants associated with genome-wide recombination rate p.11

doi: 10.1038/ng.2833

日本語要約 Full Text PDF

エピジェネティクス：Dnmt3aにより維持されているDNA低メチル化状態の大保存領域

Large conserved domains of low DNA methylation maintained by Dnmt3a p.17

doi: 10.1038/ng.2836

日本語要約 Full Text PDF

肝細胞がん：トランスポゾン変異導入法による慢性B型肝炎モデルマウスの肝細胞がん原因遺伝子の同定

Transposon mutagenesis identifies genes driving hepatocellular carcinoma in a chronic hepatitis B mouse model p.24

doi: 10.1038/ng.2847

日本語要約 Full Text PDF

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

信頼できるコード

Credit for code p.1

News & Views

発生プログラムが悪性の胎児性脳腫瘍を引き起こす

A developmental program drives aggressive embryonal brain tumors p.2

エンハンサーの変異と表現型のモジュール性

Enhancer mutations and phenotype modularity p.3

肺の慢性感染で病原菌の適応に関する遺伝的シグネイチャー

Genetic signature of bacterial pathogen adaptation during chronic pulmonary infections p.5

Brief Communication

白血病：有毛細胞性白血病亜型およびIGHV4-34発現性有毛細胞性白血病におけるMAP2K1変異の高い出現率

High prevalence of MAP2K1 mutations in variant and IGHV4-34–expressing hairy-cell leukemias p.8

Letters

腫瘍遺伝学：CUX1を不活性化させる変異ががん化を促進する

Inactivating CUX1 mutations promote tumorigenesis p.33

胎児性脳腫瘍：胎児性脳腫瘍のETMRにおいては、TTYH1とC19MCマイクロRNAクラスターとの融合が、脳特異的DNMT3Bアイソフォームの発現を引き起こす

Fusion of TTYH1 with the C19MC microRNA cluster drives expression of a brain-specific DNMT3B isoform in the embryonal brain tumor ETMR p.39

乾癬：乾癬にかかりやすくなるコード領域の多様性に関する大規模なスクリーニング

A large-scale screen for coding variants predisposing to psoriasis p.45

喘息：ゲノムワイド関連研究からCDHR3が重度の増悪を伴う幼児期喘息の感受性座位であることが明らかになる

A genome-wide association study identifies CDHR3 as a susceptibility locus for early childhood asthma with severe exacerbations p.51

白血病：ゲノムワイド関連研究により慢性リンパ性白血病の感受性座位多数を発見

A genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for chronic lymphocytic leukemia p.56

調節配列：PTF1A遠位エンハンサーの劣性遺伝性変異は孤立性膵無形成を引き起こす

Recessive mutations in a distal PTF1A enhancer cause isolated pancreatic agenesis p.61

肺静脈閉塞症：EIF2AK4の変異は肺高血圧症の劣性遺伝性疾患である肺静脈閉塞症を引き起こす

EIF2AK4 mutations cause pulmonary veno-occlusive disease, a recessive form of pulmonary hypertension p.65

ホスファチジルセリン代謝：ホスファチジルセリン合成酵素1（PTDSS1）の機能獲得性変異はレンツ・マジュースキ症候群を引き起こす

Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome p.70

シロイヌナズナ：細胞レベルの形質についてのゲノムワイド関連研究によって同定されたシロイヌナズナArabidopsisの根の形成・成長に対する新たな調節因子

Genome-wide association study using cellular traits identifies a new regulator of root development in Arabidopsis p.77

感染症：嚢胞性線維症患者の病原菌に観察される遺伝的多様性は選択圧の記録である

Genetic variation of a bacterial pathogen within individuals with cystic fibrosis provides a record of selective pressures p.82

ミンククジラ：ミンククジラゲノムとクジラ類の水中適応

Minke whale genome and aquatic adaptation in cetaceans p.88

Articles

組換え率：ゲノムワイドな組換え率に関連する高頻度および低頻度の遺伝子多様性

Common and low-frequency variants associated with genome-wide recombination rate p.11

エピジェネティクス：Dnmt3aにより維持されているDNA低メチル化状態の大保存領域

Large conserved domains of low DNA methylation maintained by Dnmt3a p.17

肝細胞がん：トランスポゾン変異導入法による慢性B型肝炎モデルマウスの肝細胞がん原因遺伝子の同定

Transposon mutagenesis identifies genes driving hepatocellular carcinoma in a chronic hepatitis B mouse model p.24

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