遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 45 Number 12
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
科学論文の迅速な出版に向けて—科学哲学者ポパーの言葉を再考
A bubble popper p.1411
doi: 10.1038/ng.2845
News & Views
エピジェネティクス、ビタミン添加と細胞の再プログラム化
Epigenetics, vitamin supplements and cellular reprogramming p.1412
doi: 10.1038/ng.2834
小児腫瘍に頻発するH3.3の変化
Recurrent H3.3 alterations in childhood tumors p.1413
doi: 10.1038/ng.2832
乳がんにおけるESR1変異の調査
The search for ESR1 mutations in breast cancer p.1415
doi: 10.1038/ng.2831
Brief Communication
膀胱がん：膀胱がんで頻発するSTAG2の短縮型変異
Frequent truncating mutations of STAG2 in bladder cancer p.1428
doi: 10.1038/ng.2800
Letters
乳がん：ホルモン療法抵抗性の転移性乳がんにおけるESR1の活性化変異
Activating ESR1 mutations in hormone-resistant metastatic breast cancer p.1446
doi: 10.1038/ng.2823
アルツハイマー病：74,046人のメタ解析からアルツハイマー病の11個の新しい感受性座位が明らかになる
Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease p.1452
doi: 10.1038/ng.2802
膀胱がん：膀胱がんの全ゲノムおよび全エキソーム塩基配列決定によって姉妹染色分体の接着や分離に関与する遺伝子に高頻度の変化が同定された
Whole-genome and whole-exome sequencing of bladder cancer identifies frequent alterations in genes involved in sister chromatid cohesion and segregation p.1459
doi: 10.1038/ng.2798
膀胱がん：膀胱がんにおいて頻発するSTAG2の不活性化は異数性には関連していない
Recurrent inactivation of STAG2 in bladder cancer is not associated with aneuploidy p.1464
doi: 10.1038/ng.2799
肝内胆管がん：エキソーム塩基配列決定から肝内胆管がんにおいてBAP1、ARID1A、PBRM1に頻発する不活性化変異が明らかになる
Exome sequencing identifies frequent inactivating mutations in BAP1, ARID1A and PBRM1 in intrahepatic cholangiocarcinomas p.1470
doi: 10.1038/ng.2813
胆管がん：エキソーム塩基配列決定から肝吸虫関連および非感染関連の胆管がんにおける異なる変異パターンが明らかになる
Exome sequencing identifies distinct mutational patterns in liver fluke–related and non-infection-related bile duct cancers p.1474
doi: 10.1038/ng.2806
骨・軟骨腫：H3F3AおよびH3F3Bの異なるドライバー変異が軟骨芽細胞腫および骨巨細胞腫を定義する
Distinct H3F3A and H3F3B driver mutations define chondroblastoma and giant cell tumor of bone p.1479
doi: 10.1038/ng.2814
神経内分泌腫瘍：小腸神経内分泌腫瘍におけるCDKN1Bの体細胞変異
Somatic mutation of CDKN1B in small intestine neuroendocrine tumors p.1483
doi: 10.1038/ng.2821
食道腫瘍：ゲノムワイド関連研究で食道腺がんとバレット食道に対する新しい感受性座位が見つかる
A genome-wide association study identifies new susceptibility loci for esophageal adenocarcinoma and Barrett's esophagus p.1487
doi: 10.1038/ng.2796
小児急性白血病：遺伝性のGATA3変異が小児のPh類似急性リンパ芽球性白血病とその再発リスクと関連
Inherited GATA3 variants are associated with Ph-like childhood acute lymphoblastic leukemia and risk of relapse p.1494
doi: 10.1038/ng.2803
B型肝炎：漢族中国人におけるB型慢性肝炎ウイルス感染に関連する新たな座位
New loci associated with chronic hepatitis B virus infection in Han Chinese p.1499
doi: 10.1038/ng.2809
エピジェネティクス：ビタミンCは体細胞再プログラム化過程でTET1機能を調節する
Vitamin C modulates TET1 function during somatic cell reprogramming p.1504
doi: 10.1038/ng.2807
キュウリ：ゲノム多様性地図はキュウリの栽培化および多様性の遺伝的基盤についての手がかりとなる
A genomic variation map provides insights into the genetic basis of cucumber domestication and diversity p.1510
doi: 10.1038/ng.2801
Articles
ブタとイノシシの進化：家畜化されたブタとチベットイノシシにみられる選択の特徴的なパターンをゲノム解析により同定
Genomic analyses identify distinct patterns of selection in domesticated pigs and Tibetan wild boars p.1431
doi: 10.1038/ng.2811
乳がん：ホルモン療法抵抗性乳がんにおけるESR1のリガンド結合ドメインの変異
ESR1 ligand-binding domain mutations in hormone-resistant breast cancer p.1439
doi: 10.1038/ng.2822
Analysis
複雑な疾患：複雑な疾患の遺伝的構造の経験的な限界の評価
Evaluating empirical bounds on complex disease genetic architecture p.1418
doi: 10.1038/ng.2804
