遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 46 Number 2
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
遺伝的バリアントの臨床用途のための基準
Standards for clinical use of genetic variants p.93
doi: 10.1038/ng.2893
News & Views
HOXB13、RFX6および前立腺がんリスク
HOXB13, RFX6 and prostate cancer risk p.94
doi: 10.1038/ng.2881
膵島生物学を理解するためのシストローム解析のロードマップ
A cistrome roadmap for understanding pancreatic islet biology p.95
doi: 10.1038/ng.2880
小児ALLを発症させるRAGドライバー
A RAG driver on the road to pediatric ALL p.96
doi: 10.1038/ng.2879
Perspective
混合モデル関連手法の応用における利点と落とし穴
Advantages and pitfalls in the application of mixed-model association methods p.100
doi: 10.1038/ng.2876
Letters
頭蓋咽頭腫：エキソーム塩基配列決定により乳頭型頭蓋咽頭腫にBRAFの変異を検出
Exome sequencing identifies BRAF mutations in papillary craniopharyngiomas p.161
doi: 10.1038/ng.2868
リンパ腫：末梢性T細胞リンパ腫において高頻度で見つかるエピジェネティックな制御因子の変異、RHOA変異、FYNキナーゼの変異
Recurrent mutations in epigenetic regulators, RHOA and FYN kinase in peripheral T cell lymphomas p.166
doi: 10.1038/ng.2873
リンパ腫：血管免疫芽球性T細胞リンパ腫における体細胞性RHOA変異
Somatic RHOA mutation in angioimmunoblastic T cell lymphoma p.171
doi: 10.1038/ng.2872
濾胞性リンパ腫：統合ゲノム解析によって明らかになった、濾胞性リンパ腫の発生および進展を促す高頻度変異とその進化パターン
Integrated genomic analysis identifies recurrent mutations and evolution patterns driving the initiation and progression of follicular lymphoma p.176
doi: 10.1038/ng.2856
多発性神経鞘腫：LZTR1の生殖細胞性機能喪失型変異は遺伝性疾患の1つである多発性神経鞘腫の素因となる
Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas p.182
doi: 10.1038/ng.2855
ミトコンドリア：MICU1の機能喪失型変異によりミトコンドリアのカルシウムシグナル伝達を変化させることが脳筋症の原因となる
Loss-of-function mutations in MICU1 cause a brain and muscle disorder linked to primary alterations in mitochondrial calcium signaling p.188
doi: 10.1038/ng.2851
減数分裂の組換え：ユビキチンリガーゼHEI10とSUMOリガーゼRNF212の拮抗的な役割によって減数分裂期の組換えは調節を受ける
Antagonistic roles of ubiquitin ligase HEI10 and SUMO ligase RNF212 regulate meiotic recombination p.194
doi: 10.1038/ng.2858
Articles
白血病：RAGが仲介する組換えはETV6-RUNX1急性リンパ芽球性白血病における発がん性再編成の主要なドライバーである
RAG-mediated recombination is the predominant driver of oncogenic rearrangement in ETV6-RUNX1 acute lymphoblastic leukemia p.116
doi: 10.1038/ng.2874
前立腺がん：6q22の前立腺がん感受性配列はHOXB13の染色体結合を修飾してRFX6の発現を増加する
A prostate cancer susceptibility allele at 6q22 increases RFX6 expression by modulating HOXB13 chromatin binding p.126
doi: 10.1038/ng.2862
2型糖尿病：膵島エンハンサーのクラスターには2型糖尿病リスクに関連する配列バリアントが豊富に存在する
Pancreatic islet enhancer clusters enriched in type 2 diabetes risk-associated variants p.136
doi: 10.1038/ng.2870
イオンポンプ：イオン漏出が、さまざまなP型ATPアーゼに影響を与える優性遺伝性疾患変異の機能獲得効果をもたらす
Ionic leakage underlies a gain-of-function effect of dominant disease mutations affecting diverse P-type ATPases p.144
doi: 10.1038/ng.2850
筋萎縮性側索硬化症：eIF2αリン酸化の治療を目的とした調節は筋萎縮性側索硬化症の疾患モデルにおいてTDP-43の毒性を救済する
Therapeutic modulation of eIF2α phosphorylation rescues TDP-43 toxicity in amyotrophic lateral sclerosis disease models p.152
doi: 10.1038/ng.2853
Analysis
臨床ゲノム：2,360個の単一ミスマッチ修復遺伝子バリアントの5段階標準分類体系をInSiGHTの遺伝子座データベースに適用
Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database p.107
doi: 10.1038/ng.2854
Technical Reports
希少変異：希少バリアントの関連解析のための遺伝子レベルの検定のメタ解析
Meta-analysis of gene-level tests for rare variant association p.200
doi: 10.1038/ng.2852
何百ものcis調節の全体像を、ただ1回のハイスループット実験によって高解像度で解析する
Analysis of hundreds of cis-regulatory landscapes at high resolution in a single, high-throughput experiment p.205
doi: 10.1038/ng.2871
