Volume 46 Number 2

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

遺伝的バリアントの臨床用途のための基準

Standards for clinical use of genetic variants p.93

doi: 10.1038/ng.2893

日本語要約 Full Text PDF

News & Views

HOXB13、RFX6および前立腺がんリスク

HOXB13, RFX6 and prostate cancer risk p.94

doi: 10.1038/ng.2881

日本語要約 Full Text PDF

膵島生物学を理解するためのシストローム解析のロードマップ

A cistrome roadmap for understanding pancreatic islet biology p.95

doi: 10.1038/ng.2880

日本語要約 Full Text PDF

小児ALLを発症させるRAGドライバー

A RAG driver on the road to pediatric ALL p.96

doi: 10.1038/ng.2879

日本語要約 Full Text PDF

Perspective

混合モデル関連手法の応用における利点と落とし穴

Advantages and pitfalls in the application of mixed-model association methods p.100

doi: 10.1038/ng.2876

日本語要約 Full Text PDF

Letters

頭蓋咽頭腫：エキソーム塩基配列決定により乳頭型頭蓋咽頭腫にBRAFの変異を検出

Exome sequencing identifies BRAF mutations in papillary craniopharyngiomas p.161

doi: 10.1038/ng.2868

日本語要約 Full Text PDF

リンパ腫：末梢性T細胞リンパ腫において高頻度で見つかるエピジェネティックな制御因子の変異、RHOA変異、FYNキナーゼの変異

Recurrent mutations in epigenetic regulators, RHOA and FYN kinase in peripheral T cell lymphomas p.166

doi: 10.1038/ng.2873

日本語要約 Full Text PDF

リンパ腫：血管免疫芽球性T細胞リンパ腫における体細胞性RHOA変異

Somatic RHOA mutation in angioimmunoblastic T cell lymphoma p.171

doi: 10.1038/ng.2872

日本語要約 Full Text PDF

濾胞性リンパ腫：統合ゲノム解析によって明らかになった、濾胞性リンパ腫の発生および進展を促す高頻度変異とその進化パターン

Integrated genomic analysis identifies recurrent mutations and evolution patterns driving the initiation and progression of follicular lymphoma p.176

doi: 10.1038/ng.2856

日本語要約 Full Text PDF

多発性神経鞘腫：LZTR1の生殖細胞性機能喪失型変異は遺伝性疾患の1つである多発性神経鞘腫の素因となる

Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas p.182

doi: 10.1038/ng.2855

日本語要約 Full Text PDF

ミトコンドリア：MICU1の機能喪失型変異によりミトコンドリアのカルシウムシグナル伝達を変化させることが脳筋症の原因となる

Loss-of-function mutations in MICU1 cause a brain and muscle disorder linked to primary alterations in mitochondrial calcium signaling p.188

doi: 10.1038/ng.2851

日本語要約 Full Text PDF

減数分裂の組換え：ユビキチンリガーゼHEI10とSUMOリガーゼRNF212の拮抗的な役割によって減数分裂期の組換えは調節を受ける

Antagonistic roles of ubiquitin ligase HEI10 and SUMO ligase RNF212 regulate meiotic recombination p.194

doi: 10.1038/ng.2858

日本語要約 Full Text PDF

Articles

白血病：RAGが仲介する組換えはETV6-RUNX1急性リンパ芽球性白血病における発がん性再編成の主要なドライバーである

RAG-mediated recombination is the predominant driver of oncogenic rearrangement in ETV6-RUNX1 acute lymphoblastic leukemia p.116

doi: 10.1038/ng.2874

日本語要約 Full Text PDF

前立腺がん：6q22の前立腺がん感受性配列はHOXB13の染色体結合を修飾してRFX6の発現を増加する

A prostate cancer susceptibility allele at 6q22 increases RFX6 expression by modulating HOXB13 chromatin binding p.126

doi: 10.1038/ng.2862

日本語要約 Full Text PDF

2型糖尿病：膵島エンハンサーのクラスターには2型糖尿病リスクに関連する配列バリアントが豊富に存在する

Pancreatic islet enhancer clusters enriched in type 2 diabetes risk-associated variants p.136

doi: 10.1038/ng.2870

日本語要約 Full Text PDF

イオンポンプ：イオン漏出が、さまざまなP型ATPアーゼに影響を与える優性遺伝性疾患変異の機能獲得効果をもたらす

Ionic leakage underlies a gain-of-function effect of dominant disease mutations affecting diverse P-type ATPases p.144

doi: 10.1038/ng.2850

日本語要約 Full Text PDF

筋萎縮性側索硬化症：eIF2αリン酸化の治療を目的とした調節は筋萎縮性側索硬化症の疾患モデルにおいてTDP-43の毒性を救済する

Therapeutic modulation of eIF2α phosphorylation rescues TDP-43 toxicity in amyotrophic lateral sclerosis disease models p.152

doi: 10.1038/ng.2853

日本語要約 Full Text PDF

Analysis

臨床ゲノム：2,360個の単一ミスマッチ修復遺伝子バリアントの5段階標準分類体系をInSiGHTの遺伝子座データベースに適用

Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database p.107

doi: 10.1038/ng.2854

日本語要約 Full Text PDF

Technical Reports

希少変異：希少バリアントの関連解析のための遺伝子レベルの検定のメタ解析

Meta-analysis of gene-level tests for rare variant association p.200

doi: 10.1038/ng.2852

日本語要約 Full Text PDF

何百ものcis調節の全体像を、ただ1回のハイスループット実験によって高解像度で解析する

Analysis of hundreds of cis-regulatory landscapes at high resolution in a single, high-throughput experiment p.205

doi: 10.1038/ng.2871

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

遺伝的バリアントの臨床用途のための基準

Standards for clinical use of genetic variants p.93

News & Views

HOXB13、RFX6および前立腺がんリスク

HOXB13, RFX6 and prostate cancer risk p.94

膵島生物学を理解するためのシストローム解析のロードマップ

A cistrome roadmap for understanding pancreatic islet biology p.95

小児ALLを発症させるRAGドライバー

A RAG driver on the road to pediatric ALL p.96

Perspective

混合モデル関連手法の応用における利点と落とし穴

Advantages and pitfalls in the application of mixed-model association methods p.100

Letters

頭蓋咽頭腫：エキソーム塩基配列決定により乳頭型頭蓋咽頭腫にBRAFの変異を検出

Exome sequencing identifies BRAF mutations in papillary craniopharyngiomas p.161

リンパ腫：末梢性T細胞リンパ腫において高頻度で見つかるエピジェネティックな制御因子の変異、RHOA変異、FYNキナーゼの変異

Recurrent mutations in epigenetic regulators, RHOA and FYN kinase in peripheral T cell lymphomas p.166

リンパ腫：血管免疫芽球性T細胞リンパ腫における体細胞性RHOA変異

Somatic RHOA mutation in angioimmunoblastic T cell lymphoma p.171

濾胞性リンパ腫：統合ゲノム解析によって明らかになった、濾胞性リンパ腫の発生および進展を促す高頻度変異とその進化パターン

Integrated genomic analysis identifies recurrent mutations and evolution patterns driving the initiation and progression of follicular lymphoma p.176

多発性神経鞘腫：LZTR1の生殖細胞性機能喪失型変異は遺伝性疾患の1つである多発性神経鞘腫の素因となる

Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas p.182

ミトコンドリア：MICU1の機能喪失型変異によりミトコンドリアのカルシウムシグナル伝達を変化させることが脳筋症の原因となる

Loss-of-function mutations in MICU1 cause a brain and muscle disorder linked to primary alterations in mitochondrial calcium signaling p.188

減数分裂の組換え：ユビキチンリガーゼHEI10とSUMOリガーゼRNF212の拮抗的な役割によって減数分裂期の組換えは調節を受ける

Antagonistic roles of ubiquitin ligase HEI10 and SUMO ligase RNF212 regulate meiotic recombination p.194

Articles

白血病：RAGが仲介する組換えはETV6-RUNX1急性リンパ芽球性白血病における発がん性再編成の主要なドライバーである

RAG-mediated recombination is the predominant driver of oncogenic rearrangement in ETV6-RUNX1 acute lymphoblastic leukemia p.116

前立腺がん：6q22の前立腺がん感受性配列はHOXB13の染色体結合を修飾してRFX6の発現を増加する

A prostate cancer susceptibility allele at 6q22 increases RFX6 expression by modulating HOXB13 chromatin binding p.126

2型糖尿病：膵島エンハンサーのクラスターには2型糖尿病リスクに関連する配列バリアントが豊富に存在する

Pancreatic islet enhancer clusters enriched in type 2 diabetes risk-associated variants p.136

イオンポンプ：イオン漏出が、さまざまなP型ATPアーゼに影響を与える優性遺伝性疾患変異の機能獲得効果をもたらす

Ionic leakage underlies a gain-of-function effect of dominant disease mutations affecting diverse P-type ATPases p.144

筋萎縮性側索硬化症：eIF2αリン酸化の治療を目的とした調節は筋萎縮性側索硬化症の疾患モデルにおいてTDP-43の毒性を救済する

Therapeutic modulation of eIF2α phosphorylation rescues TDP-43 toxicity in amyotrophic lateral sclerosis disease models p.152

Analysis

臨床ゲノム：2,360個の単一ミスマッチ修復遺伝子バリアントの5段階標準分類体系をInSiGHTの遺伝子座データベースに適用

Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database p.107

Technical Reports

希少変異：希少バリアントの関連解析のための遺伝子レベルの検定のメタ解析

Meta-analysis of gene-level tests for rare variant association p.200

何百ものcis調節の全体像を、ただ1回のハイスループット実験によって高解像度で解析する

Analysis of hundreds of cis-regulatory landscapes at high resolution in a single, high-throughput experiment p.205

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