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エンハンサーの変異と表現型のモジュール性

Nature Genetics 46, 1 doi: 10.1038/ng.2861

ヒト疾患を引き起こす調節配列の変異は、ごくわずかしか見つかっていない。新しい研究から、発生に関与するエンハンサーの活性を消失させるシス調節配列の変異が、膵形成不全を引き起こすことが明らかになった。

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