Volume 45 Number 10

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

がんの分子レベルの特徴が解析対象

Targeting molecular tumor types p.1103

doi: 10.1038/ng.2780

日本語要約 Full Text PDF

Commentary

全がん解析：がんゲノムアトラス全がん解析プロジェクト

The Cancer Genome Atlas Pan-Cancer analysis project p.1113

doi: 10.1038/ng.2764

日本語要約 Full Text PDF

全がん解析：公開を前提とする共同研究で可能になった、がんゲノムアトラスにおける12種類のがんを対象にしたコンピューター解析

Enabling transparent and collaborative computational analysis of 12 tumor types within The Cancer Genome Atlas p.1121

doi: 10.1038/ng.2761

日本語要約 Full Text PDF

News & Views

生殖細胞系列のPAX5変異とB細胞性白血病

Germline PAX5 mutations and B cell leukemia p.1104

doi: 10.1038/ng.2778

日本語要約 Full Text PDF

ゲノミクスが教えてくれる膠芽腫バイオロジー

Genomics informs glioblastoma biology p.1105

doi: 10.1038/ng.2775

日本語要約 Full Text PDF

結核菌における薬剤耐性の複雑な遺伝学

Complex genetics of drug resistance in Mycobacterium tuberculosis p.1107

doi: 10.1038/ng.2769

日本語要約 Full Text PDF

Letters

膵炎：CPA1の多型は若年発症の慢性膵炎と強く関連する

Variants in CPA1 are strongly associated with early onset chronic pancreatitis p.1216

doi: 10.1038/ng.2730

日本語要約 Full Text PDF

骨髄腫：骨髄腫のリスクに影響する3q26.2、6p21.33、17p11.2、22q13.1のありふれた多型

Common variation at 3q26.2, 6p21.33, 17p11.2 and 22q13.1 influences multiple myeloma risk p.1221

doi: 10.1038/ng.2733

日本語要約 Full Text PDF

白血病：頻発する生殖細胞系列のPAX5変異は前駆B細胞性急性リンパ芽球性白血病の感受性に寄与する

A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia p.1226

doi: 10.1038/ng.2754

日本語要約 Full Text PDF

骨髄腫：骨髄腫で高頻度に見つかるコヒーシン複合体構成タンパク質の変異

Recurrent mutations in multiple components of the cohesin complex in myeloid neoplasms p.1232

doi: 10.1038/ng.2731

日本語要約 Full Text PDF

遺伝子発現：既知の病気と関連するドライバー座位と推定されるトランスに働くeQTLの系統的同定

Systematic identification of trans eQTLs as putative drivers of known disease associations p.1238

doi: 10.1038/ng.2756

日本語要約 Full Text PDF

デスモグレイン：デスモグレイン1欠損が重度の皮膚炎、複数のアレルギーおよび代謝性消耗を引き起こす

Desmoglein 1 deficiency results in severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting p.1244

doi: 10.1038/ng.2739

日本語要約 Full Text PDF

ハンチントン病：ハンチントン病モデルにおいてグルタチオンペルオキシダーゼは神経保護的な活性を示す

Glutathione peroxidase activity is neuroprotective in models of Huntington's disease p.1249

doi: 10.1038/ng.2732

日本語要約 Full Text PDF

結核菌：中国の結核菌（Mycobacterium tuberculosis）分離株161株のゲノム配列解読から薬剤耐性に関連する遺伝子および遺伝子間領域が明らかになる

Genome sequencing of 161 Mycobacterium tuberculosis isolates from China identifies genes and intergenic regions associated with drug resistance p.1255

doi: 10.1038/ng.2735

日本語要約 Full Text PDF

Articles

膠芽腫：膠芽腫のドライバーゲノム変異の統合的ランドスケープ

The integrated landscape of driver genomic alterations in glioblastoma p.1141

doi: 10.1038/ng.2734

日本語要約 Full Text PDF

統合失調症：ゲノムワイド関連研究で統合失調症の13の新規リスク座位を同定

Genome-wide association analysis identifies 13 new risk loci for schizophrenia p.1150

doi: 10.1038/ng.2742

日本語要約 Full Text PDF

嚢胞性繊維症：嚢胞性繊維症膜コンダクタンス制御因子遺伝子の多様性がもたらす疾患易罹患性

Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene p.1160

doi: 10.1038/ng.2745

日本語要約 Full Text PDF

エキノコックス：エキノコックスのゲノム

The genome of the hydatid tapeworm Echinococcus granulosus p.1168

doi: 10.1038/ng.2757

日本語要約 Full Text PDF

進化：結核菌Mycobacterium tuberculosisの世界的な蔓延は現生人類のアフリカからの移動と新石器時代の分布拡大とともに起こった

Out-of-Africa migration and Neolithic coexpansion of Mycobacterium tuberculosis with modern humans p.1176

doi: 10.1038/ng.2744

日本語要約 Full Text PDF

進化：ゲノム解析から明らかになった、薬剤耐性結核菌Mycobacterium tuberculosisにおける正の収斂性選択の標的

Genomic analysis identifies targets of convergent positive selection in drug-resistant Mycobacterium tuberculosis p.1183

doi: 10.1038/ng.2747

日本語要約 Full Text PDF

進化：デカプレニルホスホリル-β-D-アラビノースの生合成および利用の経路の遺伝子における相互作用変異を介した高レベルのエタンブトール耐性結核の進化

Evolution of high-level ethambutol-resistant tuberculosis through interacting mutations in decaprenylphosphoryl-β-D-arabinose biosynthetic and utilization pathway genes p.1190

doi: 10.1038/ng.2743

日本語要約 Full Text PDF

エピジェネティックス：成人マウス組織のDNAメチル化地図から同定された胎児エンハンサーのエピジェネティックメモリー

Epigenetic memory at embryonic enhancers identified in DNA methylation maps from adult mouse tissues p.1198

doi: 10.1038/ng.2746

日本語要約 Full Text PDF

転写調節：真核生物プロモーターの入出力機能についての微細構造マッピング

Mapping the fine structure of a eukaryotic promoter input-output function p.1207

doi: 10.1038/ng.2729

日本語要約 Full Text PDF

Analysis

全がん解析：ヒトがん全体で発がんの特徴の全体像を明らかにする

Emerging landscape of oncogenic signatures across human cancers p.1127

doi: 10.1038/ng.2762

日本語要約 Full Text PDF

全がん解析：各種のがんで共通する体細胞性コピー数変化のパターン

Pan-cancer patterns of somatic copy number alteration p.1134

doi: 10.1038/ng.2760

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

がんの分子レベルの特徴が解析対象

Targeting molecular tumor types p.1103

Commentary

全がん解析：がんゲノムアトラス全がん解析プロジェクト

The Cancer Genome Atlas Pan-Cancer analysis project p.1113

全がん解析：公開を前提とする共同研究で可能になった、がんゲノムアトラスにおける12種類のがんを対象にしたコンピューター解析

Enabling transparent and collaborative computational analysis of 12 tumor types within The Cancer Genome Atlas p.1121

News & Views

生殖細胞系列のPAX5変異とB細胞性白血病

Germline PAX5 mutations and B cell leukemia p.1104

ゲノミクスが教えてくれる膠芽腫バイオロジー

Genomics informs glioblastoma biology p.1105

結核菌における薬剤耐性の複雑な遺伝学

Complex genetics of drug resistance in Mycobacterium tuberculosis p.1107

Letters

膵炎：CPA1の多型は若年発症の慢性膵炎と強く関連する

Variants in CPA1 are strongly associated with early onset chronic pancreatitis p.1216

骨髄腫：骨髄腫のリスクに影響する3q26.2、6p21.33、17p11.2、22q13.1のありふれた多型

Common variation at 3q26.2, 6p21.33, 17p11.2 and 22q13.1 influences multiple myeloma risk p.1221

白血病：頻発する生殖細胞系列のPAX5変異は前駆B細胞性急性リンパ芽球性白血病の感受性に寄与する

A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia p.1226

骨髄腫：骨髄腫で高頻度に見つかるコヒーシン複合体構成タンパク質の変異

Recurrent mutations in multiple components of the cohesin complex in myeloid neoplasms p.1232

遺伝子発現：既知の病気と関連するドライバー座位と推定されるトランスに働くeQTLの系統的同定

Systematic identification of trans eQTLs as putative drivers of known disease associations p.1238

デスモグレイン：デスモグレイン1欠損が重度の皮膚炎、複数のアレルギーおよび代謝性消耗を引き起こす

Desmoglein 1 deficiency results in severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting p.1244

ハンチントン病：ハンチントン病モデルにおいてグルタチオンペルオキシダーゼは神経保護的な活性を示す

Glutathione peroxidase activity is neuroprotective in models of Huntington's disease p.1249

結核菌：中国の結核菌（Mycobacterium tuberculosis）分離株161株のゲノム配列解読から薬剤耐性に関連する遺伝子および遺伝子間領域が明らかになる

Genome sequencing of 161 Mycobacterium tuberculosis isolates from China identifies genes and intergenic regions associated with drug resistance p.1255

Articles

膠芽腫：膠芽腫のドライバーゲノム変異の統合的ランドスケープ

The integrated landscape of driver genomic alterations in glioblastoma p.1141

統合失調症：ゲノムワイド関連研究で統合失調症の13の新規リスク座位を同定

Genome-wide association analysis identifies 13 new risk loci for schizophrenia p.1150

嚢胞性繊維症：嚢胞性繊維症膜コンダクタンス制御因子遺伝子の多様性がもたらす疾患易罹患性

Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene p.1160

エキノコックス：エキノコックスのゲノム

The genome of the hydatid tapeworm Echinococcus granulosus p.1168

進化：結核菌Mycobacterium tuberculosisの世界的な蔓延は現生人類のアフリカからの移動と新石器時代の分布拡大とともに起こった

Out-of-Africa migration and Neolithic coexpansion of Mycobacterium tuberculosis with modern humans p.1176

進化：ゲノム解析から明らかになった、薬剤耐性結核菌Mycobacterium tuberculosisにおける正の収斂性選択の標的

Genomic analysis identifies targets of convergent positive selection in drug-resistant Mycobacterium tuberculosis p.1183

進化：デカプレニルホスホリル-β-D-アラビノースの生合成および利用の経路の遺伝子における相互作用変異を介した高レベルのエタンブトール耐性結核の進化

Evolution of high-level ethambutol-resistant tuberculosis through interacting mutations in decaprenylphosphoryl-β-D-arabinose biosynthetic and utilization pathway genes p.1190

エピジェネティックス：成人マウス組織のDNAメチル化地図から同定された胎児エンハンサーのエピジェネティックメモリー

Epigenetic memory at embryonic enhancers identified in DNA methylation maps from adult mouse tissues p.1198

転写調節：真核生物プロモーターの入出力機能についての微細構造マッピング

Mapping the fine structure of a eukaryotic promoter input-output function p.1207

Analysis

全がん解析：ヒトがん全体で発がんの特徴の全体像を明らかにする

Emerging landscape of oncogenic signatures across human cancers p.1127

全がん解析：各種のがんで共通する体細胞性コピー数変化のパターン

Pan-cancer patterns of somatic copy number alteration p.1134

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