Volume 44 Number 8

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

ゲノム安定性、進行性腎不全、加齢

Genome stability, progressive kidney failure and aging p.836

doi: 10.1038/ng.2363

Perspective

ネットワークを応用した関連研究における細胞制御モデルとGWASデータの活用

Leveraging models of cell regulation and GWAS data in integrative network-based association studies p.841

doi: 10.1038/ng.2355

Letters

染色体逆位:ヒト17q21.31領域のハプロタイプ構造の特徴と最近の進化

Structural haplotypes and recent evolution of the human 17q21.31 region p.881

doi: 10.1038/ng.2334

エキソーム塩基配列決定:極端な表現型のエキソーム塩基配列決定によって嚢胞性繊維症におけるDCTN4が慢性の緑膿菌(Pseudomonas aeruginosa)感染の修飾因子であることを突き止めた

Exome sequencing of extreme phenotypes identifies DCTN4 as a modifier of chronic Pseudomonas aeruginosa infection in cystic fibrosis p.886

doi: 10.1038/ng.2344

冠動脈疾患:中国漢民族でのゲノムワイド関連研究から冠動脈疾患の4個の新規感受性座位が同定される

Genome-wide association study in Han Chinese identifies four new susceptibility loci for coronary artery disease p.890

doi: 10.1038/ng.2337

肺がん:中国人集団での関連解析から、複数の新規肺がん感受性座位とその喫煙との相互作用が明らかになる

Association analyses identify multiple new lung cancer susceptibility loci and their interactions with smoking in the Chinese population p.895

doi: 10.1038/ng.2351

肺がん:ゲノムワイド関連研究により日本人集団で2つの新しい肺腺がん感受性座位を発見

A genome-wide association study identifies two new susceptibility loci for lung adenocarcinoma in the Japanese population p.900

doi: 10.1038/ng.2353

腎機能:メタ解析から東アジア人集団における腎臓機能指標に関連する複数の座位が明らかになった

Meta-analysis identifies multiple loci associated with kidney function–related traits in east Asian populations p.904

doi: 10.1038/ng.2352

FAN1変異は核巨大化間質性腎炎を引き起こすことにより、慢性腎臓病とDNA損傷修復の欠損とを関連づける

FAN1 mutations cause karyomegalic interstitial nephritis, linking chronic kidney failure to defective DNA damage repair p.910

doi: 10.1038/ng.2347

マルファン症候群:TGFB2の変異はマルファン症候群の軽度の全身性特徴に関連する家族性の胸部大動脈瘤および大動脈解離を引き起こす

TGFB2 mutations cause familial thoracic aortic aneurysms and dissections associated with mild systemic features of Marfan syndrome p.916

doi: 10.1038/ng.2348

TGF-β:TGFB2の機能喪失変異によって胸部大動脈瘤の症状を呈するようになる

Loss-of-function mutations in TGFB2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm p.922

doi: 10.1038/ng.2349

過成長:繊維脂肪過形成を伴うモザイク過成長は、体細胞でのPIK3CAの活性型変異によって起こる

Mosaic overgrowth with fibroadipose hyperplasia is caused by somatic activating mutations in PIK3CA p.928

doi: 10.1038/ng.2332

巨頭症候群:AKT3PIK3R2PIK3CAの新規生殖細胞系列および接合後突然変異は、一連の関連した巨頭症候群を起こす

De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes p.934

doi: 10.1038/ng.2331

巨脳症:PI3K-AKT3-mTOR経路の構成因子に生じたde novo体細胞変異は片側性巨脳症を引き起こす

De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mTOR pathway cause hemimegalencephaly p.941

doi: 10.1038/ng.2329

ヤクゲノム:ヤクのゲノムと高地生活への適応

The yak genome and adaptation to life at high altitude p.946

doi: 10.1038/ng.2343

イネ:OsSPL16がイネの穀粒のサイズ、形状、品質に及ぼす影響

Control of grain size, shape and quality by OsSPL16 in rice p.950

doi: 10.1038/ng.2327

Articles

肺がん:AXLキナーゼの活性化は肺がんのEGFR分子標的治療への抵抗性をもたらす

Activation of the AXL kinase causes resistance to EGFR-targeted therapy in lung cancer p.852

doi: 10.1038/ng.2330

白血病:Blk経路が果たす、慢性骨髄性白血病幹細胞における発がん抑制因子としての機能

The Blk pathway functions as a tumor suppressor in chronic myeloid leukemia stem cells p.861

doi: 10.1038/ng.2350

染色体逆位:17q21.31逆位多型の構造多様性とアフリカ起源

Structural diversity and African origin of the 17q21.31 inversion polymorphism p.872

doi: 10.1038/ng.2335

Analysis

症例対照研究:既知の共変量が組みこまれると、症例対照研究における遺伝子の影響に対する検出力を低減しうる

Including known covariates can reduce power to detect genetic effects in case-control studies p.848

doi: 10.1038/ng.2346

Technical Report

ハプロタイプ解析:pre-phasing法を用いた、ゲノムワイド関連解析における遺伝子型の迅速で正確な補完

Fast and accurate genotype imputation in genome-wide association studies through pre-phasing p.955

doi: 10.1038/ng.2354

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