遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 44 Number 8
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
みんなでうまくやっていけるかな?
Can we all just get along? p.833
doi: 10.1038/ng.2374
News & Views
AXLとEGFR阻害薬に対する獲得耐性
AXL and acquired resistance to EGFR inhibitors p.835
doi: 10.1038/ng.2362
ゲノム安定性、進行性腎不全、加齢
Genome stability, progressive kidney failure and aging p.836
doi: 10.1038/ng.2363
矛盾するTGF-β血管障害
The paradoxical TGF-β vasculopathies p.838
doi: 10.1038/ng.2366
Perspective
ネットワークを応用した関連研究における細胞制御モデルとGWASデータの活用
Leveraging models of cell regulation and GWAS data in integrative network-based association studies p.841
doi: 10.1038/ng.2355
Letters
染色体逆位：ヒト17q21.31領域のハプロタイプ構造の特徴と最近の進化
Structural haplotypes and recent evolution of the human 17q21.31 region p.881
doi: 10.1038/ng.2334
エキソーム塩基配列決定：極端な表現型のエキソーム塩基配列決定によって嚢胞性繊維症におけるDCTN4が慢性の緑膿菌（Pseudomonas aeruginosa）感染の修飾因子であることを突き止めた
Exome sequencing of extreme phenotypes identifies DCTN4 as a modifier of chronic Pseudomonas aeruginosa infection in cystic fibrosis p.886
doi: 10.1038/ng.2344
冠動脈疾患：中国漢民族でのゲノムワイド関連研究から冠動脈疾患の4個の新規感受性座位が同定される
Genome-wide association study in Han Chinese identifies four new susceptibility loci for coronary artery disease p.890
doi: 10.1038/ng.2337
肺がん：中国人集団での関連解析から、複数の新規肺がん感受性座位とその喫煙との相互作用が明らかになる
Association analyses identify multiple new lung cancer susceptibility loci and their interactions with smoking in the Chinese population p.895
doi: 10.1038/ng.2351
肺がん：ゲノムワイド関連研究により日本人集団で2つの新しい肺腺がん感受性座位を発見
A genome-wide association study identifies two new susceptibility loci for lung adenocarcinoma in the Japanese population p.900
doi: 10.1038/ng.2353
腎機能：メタ解析から東アジア人集団における腎臓機能指標に関連する複数の座位が明らかになった
Meta-analysis identifies multiple loci associated with kidney function–related traits in east Asian populations p.904
doi: 10.1038/ng.2352
FAN1変異は核巨大化間質性腎炎を引き起こすことにより、慢性腎臓病とDNA損傷修復の欠損とを関連づける
FAN1 mutations cause karyomegalic interstitial nephritis, linking chronic kidney failure to defective DNA damage repair p.910
doi: 10.1038/ng.2347
マルファン症候群：TGFB2の変異はマルファン症候群の軽度の全身性特徴に関連する家族性の胸部大動脈瘤および大動脈解離を引き起こす
TGFB2 mutations cause familial thoracic aortic aneurysms and dissections associated with mild systemic features of Marfan syndrome p.916
doi: 10.1038/ng.2348
TGF-β：TGFB2の機能喪失変異によって胸部大動脈瘤の症状を呈するようになる
Loss-of-function mutations in TGFB2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm p.922
doi: 10.1038/ng.2349
過成長：繊維脂肪過形成を伴うモザイク過成長は、体細胞でのPIK3CAの活性型変異によって起こる
Mosaic overgrowth with fibroadipose hyperplasia is caused by somatic activating mutations in PIK3CA p.928
doi: 10.1038/ng.2332
巨頭症候群：AKT3、PIK3R2、PIK3CAの新規生殖細胞系列および接合後突然変異は、一連の関連した巨頭症候群を起こす
De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes p.934
doi: 10.1038/ng.2331
巨脳症：PI3K-AKT3-mTOR経路の構成因子に生じたde novo体細胞変異は片側性巨脳症を引き起こす
De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mTOR pathway cause hemimegalencephaly p.941
doi: 10.1038/ng.2329
ヤクゲノム：ヤクのゲノムと高地生活への適応
The yak genome and adaptation to life at high altitude p.946
doi: 10.1038/ng.2343
イネ：OsSPL16がイネの穀粒のサイズ、形状、品質に及ぼす影響
Control of grain size, shape and quality by OsSPL16 in rice p.950
doi: 10.1038/ng.2327
Articles
肺がん：AXLキナーゼの活性化は肺がんのEGFR分子標的治療への抵抗性をもたらす
Activation of the AXL kinase causes resistance to EGFR-targeted therapy in lung cancer p.852
doi: 10.1038/ng.2330
白血病：Blk経路が果たす、慢性骨髄性白血病幹細胞における発がん抑制因子としての機能
The Blk pathway functions as a tumor suppressor in chronic myeloid leukemia stem cells p.861
doi: 10.1038/ng.2350
染色体逆位：17q21.31逆位多型の構造多様性とアフリカ起源
Structural diversity and African origin of the 17q21.31 inversion polymorphism p.872
doi: 10.1038/ng.2335
Analysis
症例対照研究：既知の共変量が組みこまれると、症例対照研究における遺伝子の影響に対する検出力を低減しうる
Including known covariates can reduce power to detect genetic effects in case-control studies p.848
doi: 10.1038/ng.2346
Technical Report
ハプロタイプ解析：pre-phasing法を用いた、ゲノムワイド関連解析における遺伝子型の迅速で正確な補完
Fast and accurate genotype imputation in genome-wide association studies through pre-phasing p.955
doi: 10.1038/ng.2354
