News & Views 矛盾するTGF-β血管障害 2012年8月1日 Nature Genetics 44, 8 doi: 10.1038/ng.2366 TGFB2のハプロ不全が、マルファン症候群やロイス・ディーズ症候群などにみられる臨床的特徴である家族性症候群の胸部大動脈瘤/解離の原因であることがわかった。この知見は、TGF-β経路の遺伝子に機能喪失性変異があると、TGF-βシグナル伝達経路の下流の亢進が観察されるという一見矛盾した研究結果を説明するものでもある。 Full text PDF 目次へ戻る
