遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 41 Number 7
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
実験方法はオンラインで
p.763
doi: 10.1038/ng0709-763
News & Views
GWASでの高評価
p.765
doi: 10.1038/ng0709-765
骨髄異形成と骨髄性悪性腫瘍におけるTET2変異
p.766
doi: 10.1038/ng0709-766
腫瘍は腫瘍抑制活性に対抗する
p.768
doi: 10.1038/ng0709-768
Brief Communication
脳症：RNASET2欠損嚢胞性白質脳症は先天性サイトメガロウイルス脳感染症と病態が類似している
RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy resembles congenital cytomegalovirus brain infection p.773
doi: 10.1038/ng.398
Letters
精巣胚細胞腫瘍：精巣の胚細胞腫瘍についてのゲノムワイド関連解析
A genome-wide association study of testicular germ cell tumor p.807
doi: 10.1038/ng.394
精巣胚細胞腫瘍：KITLGおよび5q31.3に高頻度で存在する変異は精巣胚細胞腫瘍の発症素因となる
Common variation in KITLG and at 5q31.3 predisposes to testicular germ cell cancer p.811
doi: 10.1038/ng.393
薬物性肝障害：遺伝子型HLA-B*5701はフルクロキサシリンによる薬物性肝障害の主要な決定因子である
HLA-B*5701 genotype is a major determinant of drug-induced liver injury due to flucloxacillin p.816
doi: 10.1038/ng.379
関節リウマチ：NF-κBファミリーに属する転写因子をコードするRELが関節リウマチのリスク遺伝子座であることが新たに明らかになる
"REL, encoding a member of the NF-κB family of transcription factors, is a newly defined risk locus for rheumatoid arthritis" p.820
doi: 10.1038/ng.395
多発性硬化症：ゲノムワイド関連解析から新たに同定された、12番および20番染色体の多発性硬化症感受性遺伝子座
Genome-wide association study identifies new multiple sclerosis susceptibility loci on chromosomes 12 and 20 p.824
doi: 10.1038/ng.396
自然免疫：アイカルディ・ゴーシェ症候群にかかわる変異からSAMHD1の自然免疫応答調節因子としての関与が示唆される
Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response p.829
doi: 10.1038/ng.373
ミトコンドリアの翻訳：COX Iの翻訳活性化因子をコードするTACO1遺伝子の変異はシトクロムc酸化酵素の欠乏と遅発性のリー症候群をもたらす
"Mutation in TACO1, encoding a translational activator of COX I, results in cytochrome c oxidase deficiency and late-onset Leigh syndrome" p.833
doi: 10.1038/ng.390
骨髄異形成：TET2の後天性の変異が骨髄異形成症候群でよくみられる
Acquired mutations in TET2 are common in myelodysplastic syndromes p.838
doi: 10.1038/ng.391
miRNA：Lin28は形質転換を促進し、ヒトの進行性悪性腫瘍と関連している
Lin28 promotes transformation and is associated with advanced human malignancies p.843
doi: 10.1038/ng.392
DNA複製と変異：DNA複製のFoSTeS/MMBIR機構によりヒトのゲノム、遺伝子、エキソンに複雑な再編成が起こる
"The DNA replication FoSTeS/MMBIR mechanism can generate genomic, genic and exonic complex rearrangements in humans" p.849
doi: 10.1038/ng.399
神経：Kif1bは、オリゴデンドロサイトにおけるmRNAの局在化と、ミエリン膜で覆われた軸索（有髄軸索）の形成に必須である
Kif1b is essential for mRNA localization in oligodendrocytes and development of myelinated axons p.854
doi: 10.1038/ng.376
Articles
多発性硬化症：ゲノムスキャンのメタ解析と再現性研究により、多発性硬化症の新しい感受性遺伝子座としてCD6、IRF8、TNFRSF1Aが同定された
"Meta-analysis of genome scans and replication identify CD6, IRF8 and TNFRSF1A as new multiple sclerosis susceptibility loci" p.776
doi: 10.1038/ng.401
白血病幹細胞：Alox5遺伝子の欠損によって白血病幹細胞が障害を受け、慢性骨髄性白血病の発症が抑えられる
Loss of the Alox5 gene impairs leukemia stem cells and prevents chronic myeloid leukemia p.783
doi: 10.1038/ng.389
形態形成：Wnt9bシグナル伝達は平面内細胞極性と腎尿細管の形態形成を調節する
Wnt9b signaling regulates planar cell polarity and kidney tubule morphogenesis p.793
doi: 10.1038/ng.400
クロマチン：単一細胞レベルの解像度による遺伝子サイレンシングの樹立
The establishment of gene silencing at single-cell resolution p.800
doi: 10.1038/ng.402
