1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v41 n7
  4. アイカルディ・ゴーシェ症候群にかかわる変異からSAMHD1の自然免疫応答調節因子としての関与が示唆される
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自然免疫：アイカルディ・ゴーシェ症候群にかかわる変異からSAMHD1の自然免疫応答調節因子としての関与が示唆される

Nature Genetics 41, 7 doi: 10.1038/ng.373

アイカルディ・ゴーシェ症候群は、メンデル遺伝の先天性感染症に類似した症状を呈し、また、臨床レベルおよび生化学レベルの両方で全身性エリテマトーデスと重なりがみられる。最近、TREX1やRNASEH2複合体をコードする遺伝子群に変異が同定されたこと、および、DNA代謝におけるTREX1の機能についての研究から、これまでは知られていなかった、interferon-stimulatory nucleic acid（インターフェロン刺激性核酸）による自己免疫の開始機構が明らかになっている。本論文では、SAMHD1の変異がAGS5遺伝子座でのAGSの原因であることを述べ、また、SAMHD1が細胞に本来備わっている抗ウイルス応答の負の調節因子として機能する可能性を示すデータを提示する。
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