遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 41 Number 12
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
颯爽とキュウリの研究を
p.1259
doi: 10.1038/ng1209-1259
News & Views
神経変性疾患どうしを関連させる
p.1261
doi: 10.1038/ng1209-1261
コピー数多型と抗原レパートリー
p.1263
doi: 10.1038/ng1209-1263
ハンセン病に注目
p.1264
doi: 10.1038/ng1209-1264
Brief Communications
神経疾患：15q13.3内に頻発する小さな欠失がさまざまな神経発達表現型に関連する
A small recurrent deletion within 15q13.3 is associated with a range of neurodevelopmental phenotypes p.1269
doi: 10.1038/ng.481
リンパ管異形成：CCBE1の変異によりヒト全身性リンパ管異形成が起こる
Mutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans p.1272
doi: 10.1038/ng.484
Letters
パーキンソン病：ゲノムワイド関連解析によって、パーキンソン病の遺伝的リスク因子としてありふれた変異が4か所の遺伝子座位に同定された
Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease p.1303
doi: 10.1038/ng.485
パーキンソン病：ゲノム関連解析により明らかになったパーキンソン病の原因となる遺伝的リスク
Genome-wide association study reveals genetic risk underlying Parkinson′s disease p.1308
doi: 10.1038/ng.487
関節リウマチ：CD28、PRDM1、CD2/CD58の遺伝子バリアントは関節リウマチ発症リスクと関連する
p.1313
doi: 10.1038/ng.479
関節リウマチ：関節リウマチの病因における遺伝子型、喫煙、およびシトルリン化α-エノラーゼに対する自己免疫の間の特異的な相互作用
"Specific interaction between genotype, smoking and autoimmunity to citrullinated α-enolase in the etiology of rheumatoid arthritis" p.1319
doi: 10.1038/ng.480
潰瘍性大腸炎：ゲノムワイド関連解析により、日本人集団における潰瘍性大腸炎の3つの新規感受性遺伝子座を同定
A genome-wide association study identifies three new susceptibility loci for ulcerative colitis in the Japanese population p.1325
doi: 10.1038/ng.482
潰瘍性大腸炎：炎潰瘍性大腸炎のゲノムワイド関連解析によってHNF4A領域を含む3つの新規感受性遺伝子座が同定される
"Genome-wide association study of ulcerative colitis identifies three new susceptibility loci, including the HNF4A region" p.1330
doi: 10.1038/ng.483
腸疾患：早期発症型炎症性腸疾患に関連する5つの新規遺伝子座のありふれた多型
Common variants at five new loci associated with early-onset inflammatory bowel disease p.1335
doi: 10.1038/ng.489
移植免疫：移植片対宿主病における頻度の高い遺伝子欠失多型のドナーとレシピエント間の不適合
Donor-recipient mismatch for common gene deletion polymorphisms in graft-versus-host disease p.1341
doi: 10.1038/ng.490
難聴：シスプラチン化学療法を受けている子どもの難聴は、TPMTとCOMTの遺伝的多型と関連している
Genetic variants in TPMT and COMT are associated with hearing loss in children receiving cisplatin chemotherapy p.1345
doi: 10.1038/ng.478
iPS細胞：組織およびがん特異的なCpG島岸の差次的メチル化によってヒトの誘導多能性幹細胞、胚性幹細胞および線維芽細胞が区別される
"Differential methylation of tissue- and cancer-specific CpG island shores distinguishes human induced pluripotent stem cells, embryonic stem cells and fibroblasts" p.1350
doi: 10.1038/ng.471
Articles
ゲノム配列決定：キュウリCucumis sativus L.のゲノム
"The genome of the cucumber, Cucumis sativus L." p.1275
doi: 10.1038/ng.475
ゲノム配列決定：ライ菌Mycobacterium lepraeの比較ゲノムおよび系統地理的な解析
Comparative genomic and phylogeographic analysis of Mycobacterium leprae p.1282
doi: 10.1038/ng.477
AIDS：HLA-Cタンパク質の細胞表層の発現とHIV/AIDSの制御はHLA-Cの上流の変異に関連している
HLA-C cell surface expression and control of HIV/AIDS correlate with a variant upstream of HLA-C p.1290
doi: 10.1038/ng.486
腎臓の形態形成：Etv4とEtv5はGDNFおよびRetの下流において腎臓の分枝形態形成に必要である
Etv4 and Etv5 are required downstream of GDNF and Ret for kidney branching morphogenesis p.1295
doi: 10.1038/ng.476
