遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 41 Number 11
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
見解の不一致
p.1157
doi: 10.1038/ng1109-1157
News & Views
血球の性状を決定する遺伝子
p.1161
doi: 10.1038/ng1109-1161
集団内で見つからないわけではない
p.1163
doi: 10.1038/ng1109-1163
DNAメチル化は幹細胞の自己複製と多能性を守る
p.1164
doi: 10.1038/ng1109-1164
Brief Communications
血液：ゲノムワイド関連解析によってヘモグロビン濃度に関連する変異がTMPRSS6に見つかった
Genome-wide association study identifies variants in TMPRSS6 associated with hemoglobin levels p.1170
doi: 10.1038/ng.462
血液：TMPRSS6の高頻度の変異が鉄代謝の状態と赤血球容積に関連している
Common variants in TMPRSS6 are associated with iron status and erythrocyte volume p.1173
doi: 10.1038/ng.456
脊索腫：T（brachyury）遺伝子の重複は家族性脊索腫に対する主要な感受性をもたらす
T（brachyury）gene duplication confers major susceptibility to familial chordoma p.1176
doi: 10.1038/ng.454
ゴルジ体：新たに同定されたゴルジ体タンパク質をコードしているFAM134Bの変異は、重篤な感覚・自律神経性ニューロパチーを引き起こす
"Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy" p.1179
doi: 10.1038/ng.464
Letters
統合失調症：16p11.2における微小重複は統合失調症と関連する
Microduplications of 16p11.2 are associated with schizophrenia p.1223
doi: 10.1038/ng.474
全身性エリテマトーデス：大規模な追試によってTNIP1、PRDM1、JAZF1、UHRF1BP1およびIL10が全身性エリテマトーデスのリスク遺伝子座であることを同定
A large-scale replication study identifies TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 and IL10 as risk loci for systemic lupus erythematosus p.1228
doi: 10.1038/ng.468
全身性エリテマトーデス：中国・漢民族集団のゲノムワイド関連解析によって、9つの全身性エリテマトーデス感受性遺伝子座が新たに明らかになった
Genome-wide association study in a Chinese Han population identifies nine new susceptibility loci for systemic lupus erythematosus p.1234
doi: 10.1038/ng.472
がん：SOX2は肺がんおよび食道扁平上皮がんにおいて増幅されている系譜生存的がん遺伝子である
SOX2 is an amplified lineage-survival oncogene in lung and esophageal squamous cell carcinomas p.1238
doi: 10.1038/ng.465
白血病：B前駆細胞性およびダウン症候群関連の急性リンパ芽球性白血病におけるCRLF2の再構成
Rearrangement of CRLF2 in B-progenitor − and Down syndrome −associated acute lymphoblastic leukemia p.1243
doi: 10.1038/ng.469
生殖細胞の変異：FGFR3およびHRAS遺伝子を活性化する変異により、先天性障害と精巣腫瘍との共通した遺伝的な原因が明らかになる
Activating mutations in FGFR3 and HRAS reveal a shared genetic origin for congenital disorders and testicular tumors p.1247
doi: 10.1038/ng.470
統計：被験者を推論するための遺伝子型頻度を用いたゲノムワイド関連解析における新しい統計手法とその検出力
A new statistic and its power to infer membership in a genome-wide association study using genotype frequencies p.1253
doi: 10.1038/ng.455
Articles
血液：HaemGenコンソーシアムにおけるゲノムワイドなメタ解析によって8つの血液学的パラメーターに関連する22の遺伝子座が同定される
A genome-wide meta-analysis identifies 22 loci associated with eight hematological parameters in the HaemGen consortium p.1182
doi: 10.1038/ng.467
血液：多数の遺伝子座がCHARGEコンソーシアムにおける赤血球表現型に影響を与える
Multiple loci influence erythrocyte phenotypes in the CHARGE Consortium p.1191
doi: 10.1038/ng.466
骨密度：骨塩密度にかかわる20の遺伝子座がゲノムワイド関連研究の大規模メタ解析によって同定される
Twenty bone-mineral-density loci identified by large-scale meta-analysis of genome-wide association studies p.1199
doi: 10.1038/ng.446
造血幹細胞：DNAメチル化は、造血幹細胞の多分化能を維持し、骨髄赤血球細胞系列への分化に限定されることのないようにしている
DNA methylation protects hematopoietic stem cell multipotency from myeloerythroid restriction p.1207
doi: 10.1038/ng.463
eQTL：高密度の対立遺伝子発現解析により明らかになったヒト細胞のシス多型の包括的パターン
Global patterns of cis variation in human cells revealed by high-density allelic expression analysis p.1216
doi: 10.1038/ng.473
