遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 42 Number 1
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
News & Views
エクソーム解析によってメディカルゲノミクスが現実味を帯びてきた
p.13
doi: 10.1038/ng0110-13
肺機能と呼吸器疾患
p.14
doi: 10.1038/ng0110-14
グロビンインタラクトームでの相互作用
p.16
doi: 10.1038/ng0110-16
Brief Communications
肝疾患：PNPLA3の多型はアルコール性肝疾患に関係している
Variant in PNPLA3 is associated with alcoholic liver disease p.21
doi: 10.1038/ng.488
口唇裂：ゲノムワイド関連解析によって、口蓋裂の有無とは無関係な非症候性口唇裂の感受性遺伝子座が2か所同定された
Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate p.24
doi: 10.1038/ng.506
ヌーナン症候群：限られた範囲のNRAS変異によってヌーナン症候群が引き起こされる
A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome p.27
doi: 10.1038/ng.497
Letters
インプリンティング：染色体14q32.2上のインプリント遺伝子DLK1-MEG3領域はI型糖尿病の感受性を変化させる
The imprinted DLK1-MEG3 gene region on chromosome 14q32.2 alters susceptibility to type 1 diabetes p.68
doi: 10.1038/ng.493
フォルミン遺伝子：フォルミン遺伝子INF2の変異は巣状性分節性糸球体硬化症を引き起こす
Mutations in the formin gene INF2 cause focal segmental glomerulosclerosis p.72
doi: 10.1038/ng.505
パーキンソン病：神経膠芽腫およびその他のヒト悪性腫瘍におけるパーキンソン病関連遺伝子PARK2の体細胞変異
Somatic mutations of the Parkinson′s disease-associated gene PARK2 in glioblastoma and other human malignancies p.77
doi: 10.1038/ng.491
がん：Skp2は、Rb1が欠失し異常増殖する細胞の生存や、Rb1＋/−マウスの腫瘍形成に必須である
Skp2 is required for survival of aberrantly proliferating Rb1-deficient cells and for tumorigenesis in Rb1＋/− mice p.83
doi: 10.1038/ng.498
心臓発生：Wt1はSnailおよびEカドヘリンの転写制御を介した心血管前駆細胞の形成に必要である
Wt1 is required for cardiovascular progenitor cell formation through transcriptional control of Snail and E-cadherin p.89
doi: 10.1038/ng.494
Articles
エクソーム：エクソームシーケンスを用いたメンデル遺伝病の原因遺伝子同定
Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder p.30
doi: 10.1038/ng.499
肺機能：ゲノムワイド関連解析から肺機能に関連する5つの遺伝子座が同定される
Genome-wide association study identifies five loci associated with lung function p.36
doi: 10.1038/ng.501
肺機能：ゲノムワイド関連解析のメタ解析によって肺機能と関連する複数の遺伝子座が明らかになった
Meta-analyses of genome-wide association studies identify multiple loci associated with pulmonary function p.45
doi: 10.1038/ng.500
転写：同時に調節されている遺伝子には積極的な関連があり、赤血球細胞の転写レベルでのインタラクトームの存在が明らかにされる
Preferential associations between co-regulated genes reveal a transcriptional interactome in erythroid cells p.53
doi: 10.1038/ng.496
転写：南モロッコにおけるヒト白血球遺伝子発現多型の地理的ゲノミクス
Geographical genomics of human leukocyte gene expression variation in southern Morocco p.62
doi: 10.1038/ng.495
