1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v41 n12
  4. 15q13.3内に頻発する小さな欠失がさまざまな神経発達表現型に関連する
Brief Communication

神経疾患：15q13.3内に頻発する小さな欠失がさまざまな神経発達表現型に関連する

Nature Genetics 41, 12 doi: 10.1038/ng.481

発育遅延、精神遅滞および痙攣をはじめとする神経発達表現型を示す10人（血縁関係のない4家系に所属）の患者において、染色体15q13.3内にみられる頻度の高い680 kbの欠失について報告する。この欠失は、おそらく、染色体15q13.3の正常領域および逆位領域にみられる低コピー反復配列間に生じた非対立遺伝子間の相同組換え（nonallelic homologous recombination）に由来するものである。この欠失はOTUD7Aにも影響を与えるが、集まっているデータからは、CHRNA7のハプロ不全が15q13.3微小欠失症候群の神経発達表現型の大部分の原因となっていることが示唆される。
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