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  4. 新たに同定されたゴルジ体タンパク質をコードしているFAM134Bの変異は、重篤な感覚・自律神経性ニューロパチーを引き起こす
Brief Communication

ゴルジ体：新たに同定されたゴルジ体タンパク質をコードしているFAM134Bの変異は、重篤な感覚・自律神経性ニューロパチーを引き起こす

Nature Genetics 41, 11 doi: 10.1038/ng.464

遺伝性感覚・自律神経性ニューロパチーII型（HSANII）は、痛覚が損なわれたり、自律神経の機能不全が起こったりするため、重度の障害を引き起こす。本論文では、新しく同定されたシス（cis）ゴルジ体タンパク質をコードしているFAM134Bの機能喪失型突然変異が、HSANIIを引き起こすことを示す。Fam134bのノックダウンによって、シスゴルジ区画の構造変化が生じ、（脊髄）後根神経節に存在する一部の一次ニューロンでアポトーシスが誘導された。このことは、FAM134Bが、痛覚・自律神経の神経節ニューロンの長期生存にきわめて重要であることを意味している。
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