1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v41 n11
  4. 大規模な追試によってTNIP1、PRDM1、JAZF1、UHRF1BP1およびIL10が全身性エリテマトーデスのリスク遺伝子座であることを同定
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全身性エリテマトーデス：大規模な追試によってTNIP1、PRDM1、JAZF1、UHRF1BP1およびIL10が全身性エリテマトーデスのリスク遺伝子座であることを同定

Nature Genetics 41, 11 doi: 10.1038/ng.468

ゲノムワイド関連研究によって、全身性エリテマトーデス（SLE）の少なくとも15の感受性遺伝子座が最近同定された。さらにリスク遺伝子座を確認するために、ゲノムワイド関連研究で、P< 0.05の名義的有意水準でSLEとの関連の証拠を示した2,466領域からSNPを選択し、症例1,963例および対照4,329例の独立したサンプルセットにおいてそれらのSNPの遺伝子型を決定した。この再現性試験によって、5つの新規SLE感受性遺伝子座（P< 5×10−8）が同定された。つまり、TNIP1〔オッズ比（OR）=1.27〕、PRDM1（OR=1.20）、JAZF1（OR=1.20）、UHRF1BP1（OR=1.17）およびIL10（OR=1.19）である。我々はP ≤1×10−5を示す候補遺伝子座をさらに21同定した。これまでに他の自己免疫疾患との関連が示された対立遺伝子についての候補スクリーニングによって、SLEに寄与する可能性のある5つの遺伝子座（P< 1×10−3）が示唆された。IFIH1、CFB、CLEC16A、IL12BおよびSH2B3である。これらの結果は、確認された、および候補となるSLE感受性遺伝子座の数を増し、また、SLEの発症機序にいくつかの主要な免疫学的経路が関与することを示すものである。
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