セリアック病：セリアック病のゲノムワイドな関連解析により、IL2とIL21の位置する領域にリスク変異があることがわかった

310,605のSNPを用いてセリアック病患者778人と対照1,422人の関連解析を行った。HLA領域以外で最も顕著な関連（rs13119723、P = 2.0 × 10^-7）を示したのは、KIAA1109-TENR-IL2-IL21 連鎖不平衡ブロック内にあった。また独立に2つの集団において関連を確認し（rs6822844、IL21の5′側24kbにおいて最大の関連、メタ解析 P = 1.3 × 10^-14、 オッズ比 = 0.63）、このことから、この領域の遺伝的変異がセリアック病の感受性に関わっていることが示唆された。