Nature ハイライト

分子生物学:アプラタキシンのゲノム保護作用

Nature 506, 7486

DNA複製やDNA修復では、時折、デオキシリボヌクレオチドではなくリボヌクレオチドが、ポリマーに挿入されることがある。これを修復するために、まずRNアーゼH2がRNA–DNA接合部を切断する。しかし、この切れ目は、DNAリガーゼが苦手とする基質であり、しばしば異常な5′アデニル化末端が形成される。S Williamsたちは、DNA鎖切断修復タンパク質であるアプラタキシンが、この5′-AMPをこのようなRNA–DNA接合部から除去できることを示している。このRNA–DNA損傷応答は、細胞の生存を促進する。アプラタキシンをコードするAPTX遺伝子に変異が生じると、神経疾患AOA1(ataxia oculomotor apraxia-1)が引き起こされることから、今回の結果は、DNA中のリボヌクレオチドに毒性のアデニル化5′末端が蓄積すると、神経疾患の原因となり得ることを示唆している。

2014年2月6日号の Nature ハイライト

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