Nature ハイライト

医学：精神遅滞とクロマチンとの関連付け

Nature 447, 7144

X染色体連鎖精神遅滞との関連が以前から指摘されていたタンパク質が、ヒストンの修飾により遺伝子発現に影響を与えることが今回明らかになった。JmjCドメインをもつタンパク質SMCX（別名JARID1C）は、in vitroおよび細胞内の両方でヒストンH3のトリメチル化されている第4残基リジンを脱メチル化する酵素であり、一部のニューロン遺伝子の転写を抑制できる。これらの結果は、SMCXの変異がクロマチンへのこのような作用を介してニューロン遺伝子の制御を損ない、そのために疾患が引き起こされるという可能性を示唆している。

2007年5月31日号の Nature ハイライト

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