Research press release


Nature Structural & Molecular Biology

Connecting genetics to diseases

突然変異が病気、ここでは多発性硬化症(MS)にどう寄与するかを特定するのに役立つ1つの方法が Nature Structural & Molecular Biology(電子版)に掲載される。ヒトゲノム研究により、いくつかの病気と関連する突然変異を特定できるようになってきた。しかしこれら変異の多くは、ある1つの遺伝子と結びつけるのが容易でないため、遺伝子研究は病気の治療につながっていない。遺伝病の治療は、標的とする遺伝子がわからなければ難しいのである。Fernando Casares、Jose Luis Gomez-Skarmetaらは、タンパク質CTCFの結合部位であり進化上保存されているDNA配列を調べた。CTCFが遺伝子間の境界となるため、遺伝子の活性は個々に調節できる。CTCF結合部位から予想されるとおり、ある遺伝子領域内にあるMSに関連した変異は、すぐ隣にある遺伝子に作用することが証明された。CasaresとGomez-Skarmetaは、進化上保存されたCTCFの分布を調べる方法によってこのDNA領域内にあるMSの一因となりうる遺伝子を同定でき、このやり方がほかの疾患にも同様に有効かもしれないと提案している。

An approach that can help researchers determine how mutations contribute to diseases, with implications for multiple sclerosis (MS), is described this week in Nature Structural & Molecular Biology.Studies of the human genome have allowed researchers to determine which mutations are associated with certain diseases, but many of these mutations are not easily linked to a specific gene. This creates a disconnection between genetic research and disease treatment as treating a genetic disease can be difficult if you don’t know which gene to target.Fernando Casares, Jose Luis Gomez-Skarmeta and colleagues studied the evolutionary conserved binding sites of a protein, CTCF, to DNA, which creates boundaries between genes so that their activities can be individually regulated. They show that, as predicted by CTCF binding sites, a mutation linked to MS within a region of one gene affects the adjacent neighboring gene. The methodology of examining evolutionary conserved CTCF distribution allows them to identify the gene in this region of DNA that may contribute to MS, though Casares and Gomez-Skarmeta propose that this approach may be effective for other diseases as well.

doi: 10.1038/nsmb.2059


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