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アルツハイマー病:112万6563人を対象にしたゲノムワイド関連解析によるアルツハイマー病の新規リスク座位の同定

Nature Genetics 53, 9 doi: 10.1038/s41588-021-00921-z

晩発性アルツハイマー病は加齢に関係した有病率の高い多遺伝子性疾患であり、認知症の症例の50~70%を占める。現在のところ、アルツハイマー病の発症に関連する遺伝的バリアントはわずかしか同定されていない。我々はサンプルサイズを大きくすることによって、これまで同定されていなかったアルツハイマー病発症に関与する7座位を明らかにした。本研究では、晩発性アルツハイマー病に関連する要因として、ミクログリア、免疫細胞、タンパク質異化作用に注目するとともに、関心を持たれていたが同定されてこなかったリスク遺伝子候補を特定して優先順位を付けることができた。本研究の結果を取り入れてアルツハイマー病のより大規模なメタ解析を実施すれば、アルツハイマー病の病因機序に関与する遺伝的バリアントをさらに明らかにできるものと期待される。

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