Volume 52 Number 5

ソルビトールサイクロン

甘味料の小袋が二重らせん状に渦を巻くサイクロンを形作っている。これは、ソルビトールデヒドロゲナーゼ(SORD)遺伝子の両対立遺伝子の変異によって引き起こされた、末梢神経におけるソルビト-ル濃度の増大が生む有害な影響を表したものだ。

参照論文:Cortese et al., Article, p.473
画像制作:Marie Stargala and Matthew Rosen, Twenty Three Calvin
表紙デザイン:Erin Dewalt

目次

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

疾患の遺伝学:ソルビトールの上昇は遺伝性ニューロパチーの原因である

Elevated sorbitol underlies a heritable neuropathy p.469

doi: 10.1038/s41588-020-0619-0

遺伝子調節:エンハンサー–プロモーター相互作用と転写

Enhancer–promoter interactions and transcription p.470

doi: 10.1038/s41588-020-0620-7

Articles

遺伝性ニューロパチー:SORDの両対立遺伝子変異は、頻度が高く治療可能性のある遺伝性ニューロパチーの原因であり、糖尿病合併症に関与する

Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes p.473

doi: 10.1038/s41588-020-0615-4

パーキンソン病:脳の複雑な形質の根底にある細胞タイプを遺伝学的に同定することにより、パーキンソン病の発症に関する知見を得る

Genetic identification of cell types underlying brain complex traits yields insights into the etiology of Parkinson’s disease p.482

doi: 10.1038/s41588-020-0610-9

黒色腫:ゲノムワイド関連解析のメタ解析と複数のリスク表現型を組み合わせることは皮膚黒色腫感受性の遺伝的構造を知る手掛かりになる

Genome-wide association meta-analyses combining multiple risk phenotypes provide insights into the genetic architecture of cutaneous melanoma susceptibility p.494

doi: 10.1038/s41588-020-0611-8

エンハンサー:Spt5を介したエンハンサーの転写はエンハンサー活性を物理的なプロモーター相互作用に直接結び付ける

Spt5-mediated enhancer transcription directly couples enhancer activation with physical promoter interaction p.505

doi: 10.1038/s41588-020-0605-6

ワタ:シロバナワタGossypium herbaceumのゲノム配列の解読およびキダチワタGossypium arboreumとワタGossypium hirsutumのゲノム配列のアップデートにより、ワタAゲノムの進化についての理解が進む

Genome sequence of Gossypium herbaceum and genome updates of Gossypium arboreum and Gossypium hirsutum provide insights into cotton A-genome evolution p.516

doi: 10.1038/s41588-020-0607-4

ワタ:ワタ属Gossypiumの異質倍数性5種のゲノム多様性とワタの品種改良への影響

Genomic diversifications of five Gossypium allopolyploid species and their impact on cotton improvement p.525

doi: 10.1038/s41588-020-0614-5

Analysis

植物のGWAS:全ゲノム情報のない植物における表現型の違いの要因となる遺伝的バリアントの同定

Identifying genetic variants underlying phenotypic variation in plants without complete genomes p.534

doi: 10.1038/s41588-020-0612-7

Technical Report

家族歴:症例対照状態と疾患の家族歴の易罹病性閾値モデル化が関連の検出力を向上させる

Liability threshold modeling of case–control status and family history of disease increases association power p.541

doi: 10.1038/s41588-020-0613-6

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