遺伝的多様性：隠れた遺伝的バリエーションがショウジョウバエの機能性配列を形成する

ゲノム構造を変化させる挿入、欠失、再編成、その他の変異は、表現型に影響を及ぼすことが多いが、現在用いられている技術による配列アセンブリは、ほとんどが短く断片化された配列に基づいているので、検出は不完全である。そのような変異を発見するために、我々はキイロショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）において、最初の配列決定以来初めてとなる高品質の参照ゲノム配列の構築を行った。この新しいゲノム配列をキイロショウジョウバエの既知のアセンブリと比較することにより、かつてない分解能での構造バリアントマップを作成し、これまで検出されていなかった多数の遺伝的バリエーションを同定した。これらのバリアントの多くは、例えば縦列重複配列や、ニコチン耐性に関わる解毒関連遺伝子の発現を増幅させる転位性因子の挿入のように、表現型の多様性の原因となっている可能性がある。まだ見つかっていない重要な遺伝的バリエーションが数多く存在することは、表現型を解釈する上で高品質の参照ゲノム配列が極めて重要であることを強調している。