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SMCHD1の多面性

Nature Genetics 49, 2 doi: 10.1038/ng.3776

クロマチンの足場タンパク質であるSMCHD1(structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1)は、X染色体不活化、インプリンティング、二本鎖切断修復におけるさまざまな働きが知られている。また、あるタイプの筋ジストロフィーにSMCHD1の変異が関与することも知られている。今回、SMCHD1の多彩な機能に新たに、鼻と眼の発生に関する役割が追加された。

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