Volume 47 Number 8

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

小児がんのゲノムが劇的に変化する

Pediatric cancer genomics, a play rather than a portrait p.851

doi: 10.1038/ng.3366

4文字のスペルチェックで調節配列バリアントを同定

Running spell-check to identify regulatory variants p.853

doi: 10.1038/ng.3364

Brief Communication

腎明細胞肉腫:BCOR遺伝子内にインフレームで生じるタンデム重複の頻発が腎明細胞肉腫の特徴である

Consistent in-frame internal tandem duplications of BCOR characterize clear cell sarcoma of the kidney p.861

doi: 10.1038/ng.3338

Letters

胃がん:ATMの機能喪失型バリアントによって胃がん発症リスクが生じる

Loss-of-function variants in ATM confer risk of gastric cancer p.906

doi: 10.1038/ng.3342

膵がん:膵がんの感受性に関連する2p13.3、3q29、7p13、17q25.1の一般的な多様性

Common variation at 2p13.3, 3q29, 7p13 and 17q25.1 associated with susceptibility to pancreatic cancer p.911

doi: 10.1038/ng.3341

中耳炎:まれなA2ML1の変異が中耳炎の感受性を高める

Rare A2ML1 variants confer susceptibility to otitis media p.917

doi: 10.1038/ng.3347

アミラーゼ:ヒトアミラーゼ遺伝子座の構造とSNP、ハプロタイプ、肥満との関係

Structural forms of the human amylase locus and their relationships to SNPs, haplotypes and obesity p.921

doi: 10.1038/ng.3340

ミトコンドリア:UGO1様タンパク質をコードするSLC25A46の変異は視神経萎縮スペクトラム障害を引き起こす

Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder p.926

doi: 10.1038/ng.3354

皮膚腫瘍:皮膚腫瘍ケラチノサイトにおけるAireと遺伝子発現のケラチン依存性調節

Keratin-dependent regulation of Aire and gene expression in skin tumor keratinocytes p.933

doi: 10.1038/ng.3355

ダイズ:カルシニューリン様タンパク質をコードするGmHs1-1はダイズの種子の固さを制御する

GmHs1-1, encoding a calcineurin-like protein, controls hard-seededness in soybean p.939

doi: 10.1038/ng.3339

イネ:GL7座位のコピー数多様性がイネの穀粒サイズの多様性に寄与する

Copy number variation at the GL7 locus contributes to grain size diversity in rice p.944

doi: 10.1038/ng.3346

イネ:OsSPL16-GW7調節モジュールは穀粒の形状を決定づけてイネの収量と穀粒品質を同時に改善する

The OsSPL16-GW7 regulatory module determines grain shape and simultaneously improves rice yield and grain quality p.949

doi: 10.1038/ng.3352

Articles

神経芽腫:再発神経芽腫にはRAS-MAPK経路の変異が頻繁に見られる

Relapsed neuroblastomas show frequent RAS-MAPK pathway mutations p.864

doi: 10.1038/ng.3333

神経芽腫:原発性および再発の神経芽腫間の変異の動態

Mutational dynamics between primary and relapse neuroblastomas p.872

doi: 10.1038/ng.3349

脳神経疾患:in vivoスクリーニングによる上衣腫の発がん遺伝子ならびにがん抑制遺伝子の同定

An in vivo screen identifies ependymoma oncogenes and tumor-suppressor genes p.878

doi: 10.1038/ng.3323

卵巣がん:粘液性卵巣がんのリスクへのゲノムワイドな有意水準での関連

Genome-wide significant risk associations for mucinous ovarian carcinoma p.888

doi: 10.1038/ng.3336

1型糖尿病:HLA-DQおよびHLA-DR分子の3つのアミノ酸部位の相加効果と交互作用効果が1型糖尿病のリスクをもたらす

Additive and interaction effects at three amino acid positions in HLA-DQ and HLA-DR molecules drive type 1 diabetes risk p.898

doi: 10.1038/ng.3353

Analysis

薬剤開発:承認薬の適応におけるヒト遺伝的エビデンスの利用

The support of human genetic evidence for approved drug indications p.856

doi: 10.1038/ng.3314

Technical Report

調節配列:調節配列バリアントの影響をDNA配列から予測する方法

A method to predict the impact of regulatory variants from DNA sequence p.955

doi: 10.1038/ng.3331

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