Volume 45 Number 9

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

コレステロール代謝とレット症候群の発症機序

Cholesterol metabolism and Rett syndrome pathogenesis p.965

doi: 10.1038/ng.2738

カンジダ菌(Candida)の共生のための発生プログラム

A developmental program for Candida commensalism p.967

doi: 10.1038/ng.2737

Letters

2型糖尿病:検出可能な大規模クローン性モザイクと血管合併症を伴う2型糖尿病の関連

Association between large detectable clonal mosaicism and type 2 diabetes with vascular complications p.1040

doi: 10.1038/ng.2700

Brugada症候群:SCN5A-SCN10AHEY2領域の頻度の高い多型が、心臓突然死の危険度が高い稀少疾患であるBrugada症候群と関連している

Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death p.1044

doi: 10.1038/ng.2712

アルドステロン症:アルドステロン産生腺腫と原発性アルドステロン症におけるCACNA1Dカルシウムチャネル遺伝子の体細胞ならびに生殖細胞系列の変異

Somatic and germline CACNA1D calcium channel mutations in aldosterone-producing adenomas and primary aldosteronism p.1050

doi: 10.1038/ng.2695

アルドステロン症:ATP1A1およびCACNA1Dの体細胞変異は副腎性高血圧のよくあるサブタイプを引き起こす

Somatic mutations in ATP1A1 and CACNA1D underlie a common subtype of adrenal hypertension p.1055

doi: 10.1038/ng.2716

てんかん:後天性てんかん性失語症およびその関連疾患である言語障害を伴う小児期焦点性てんかんとてんかん性脳症に見つかったGRIN2A変異

GRIN2A mutations in acquired epileptic aphasia and related childhood focal epilepsies and encephalopathies with speech and language dysfunction p.1061

doi: 10.1038/ng.2726

てんかん:GRIN2A変異はローランド棘波を有する突発性焦点性てんかんを引き起こす

Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes p.1067

doi: 10.1038/ng.2728

てんかん:GRIN2Aの変異はてんかん性失語症スペクトルを引き起こす

GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders p.1073

doi: 10.1038/ng.2727

脳石灰化:PDGF-Bをコードする遺伝子の変異はヒトおよびマウスで脳の石灰化を起こす

Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice p.1077

doi: 10.1038/ng.2723

X染色体:ヒトおよびマウスのX染色体に別々に生じた雄性生殖細胞系列の特化

Independent specialization of the human and mouse X chromosomes for the male germ line p.1083

doi: 10.1038/ng.2705

カンジダ菌:哺乳類の腸を介する継代がカンジダ・アルビカンス(Candida albicans)の共生を促進する表現型転換の引き金になる

Passage through the mammalian gut triggers a phenotypic switch that promotes Candida albicans commensalism p.1088

doi: 10.1038/ng.2710

うどんこ病:コムギうどんこ病菌ゲノムは絶対寄生植物としての独特の進化を示す

The wheat powdery mildew genome shows the unique evolution of an obligate biotroph p.1092

doi: 10.1038/ng.2704

イネ:DEEPER ROOTING 1による根系構造の制御が干ばつ条件下のイネの収量を増加させる

Control of root system architecture by DEEPER ROOTING 1 increases rice yield under drought conditions p.1097

doi: 10.1038/ng.2725

Articles

繊毛:DYX1C1は軸糸ダイニンアセンブリおよび繊毛運動に必要である

DYX1C1 is required for axonemal dynein assembly and ciliary motility p.995

doi: 10.1038/ng.2707

繊毛:繊毛の欠損は常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学的モデルにおいて嚢胞の成長を抑制する

Loss of cilia suppresses cyst growth in genetic models of autosomal dominant polycystic kidney disease p.1004

doi: 10.1038/ng.2715

レット症候群:Mecp2変異マウスでの抑制因子のスクリーニングからレット症候群に対するコレステロール代謝の関与が示される

A suppressor screen in Mecp2 mutant mice implicates cholesterol metabolism in Rett syndrome p.1013

doi: 10.1038/ng.2714

調節配列:哺乳類の調節配列の大量並列解読は柔軟性のある組織モデルを裏付ける

Massively parallel decoding of mammalian regulatory sequences supports a flexible organizational model p.1021

doi: 10.1038/ng.2713

レトロトランスポゾン:植物における活性化レトロトランスポゾンの新規抑制を再構成する

Reconstructing de novo silencing of an active plant retrotransposon p.1029

doi: 10.1038/ng.2703

Analysis

APOBEC:APOBECシチジンデアミナーゼによる変異誘発パターンがヒトがんに広く見ら

An APOBEC cytidine deaminase mutagenesis pattern is widespread in human cancers p.970

doi: 10.1038/ng.2702

APOBEC:複数のヒトがんにおけるAPOBEC3Bによる変異誘発の証拠

Evidence for APOBEC3B mutagenesis in multiple human cancers p.977

doi: 10.1038/ng.2701

精神疾患:ゲノムワイドなSNPから推定される5つの精神疾患の間の遺伝的関係

Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs p.984

doi: 10.1038/ng.2711

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