遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Volume 44 Number 5
注目のハイライト
遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Editorial
試練のとき
Testing times p.473
doi: 10.1038/ng.2264
News & Views
光線過敏症の研究から、転写と共役したDNA修復の新しいコファクターが明らかになる
Photosensitivity syndrome brings to light a new transcription-coupled DNA repair cofactor p.477
doi: 10.1038/ng.2255
ヒト免疫系の細胞種特異的eQTL
Cell type–specific eQTLs in the human immune system p.478
doi: 10.1038/ng.2258
Letters
関節リウマチ：メタ解析によって日本人の関節リウマチと 関連する座位が新しく9つ同定された
Meta-analysis identifies nine new loci associated with rheumatoid arthritis in the Japanese population p.511
doi: 10.1038/ng.2231
川崎病：ゲノムワイド関連解析で川崎病の3つの新規リスク座位が見つかる
A genome-wide association study identifies three new risk loci for Kawasaki disease p.517
doi: 10.1038/ng.2220
川崎病：ゲノムワイド関連解析から明らかになった 川崎病感受性に関連する2つの新たな座位
Two new susceptibility loci for Kawasaki disease identified through genome-wide association analysis p.522
doi: 10.1038/ng.2227
小児肥満：ゲノムワイド関連研究のメタ解析によって 新規の小児肥満座位が同定される
A genome-wide association meta-analysis identifies new childhood obesity loci p.526
doi: 10.1038/ng.2247
乳児の頭囲：染色体12q15と12q24に存在する頻度の 高い多型が乳児の頭囲と関連している
Common variants at 12q15 and 12q24 are associated with infant head circumference p.532
doi: 10.1038/ng.2238
頭蓋内容積：6q22と17q21のありふれた変異が頭蓋内容積と関連
Common variants at 6q22 and 17q21 are associated with intracranial volume p.539
doi: 10.1038/ng.2245
脳容積：12q14および12q24における頻度の高い 変異は海馬容積に関連している
Common variants at 12q14 and 12q24 are associated with hippocampal volume p.545
doi: 10.1038/ng.2237
脳容積：ヒトの海馬と頭蓋内容積に関連する遺伝的多型
Identification of common variants associated with human hippocampal and intracranial volumes p.552
doi: 10.1038/ng.2250
嚢胞性繊維症：複数の頂端側形質膜構成要素が嚢胞性繊維症患者の胎便性イレウス感受性に関連する
Multiple apical plasma membrane constituents are associated with susceptibility to meconium ileus in individuals with cystic fibrosis p.562
doi: 10.1038/ng.2221
胃腺がん：胃腺がんのエキソーム塩基配列決定で細胞 接着とクロマチンリモデリング遺伝子に 頻発する体細胞レベル変異が見つかる
Exome sequencing of gastric adenocarcinoma identifies recurrent somatic mutations in cell adhesion and chromatin remodeling genes p.570
doi: 10.1038/ng.2246
ウォーカー・ワールブルグ症候群：ISPDの機能喪失型突然変異はジストログリカンのO-マンノース付加を妨害し、ウォーカー・ワールブルグ症候群を引き起こす
ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome p.575
doi: 10.1038/ng.2252
ウォーカー・ワールブルグ症候群：ISPD遺伝子の変異がウォーカー・ワールブルグ症候群の原因で、α-ジストログリカンのグリコシル化に欠損がある
Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan p.581
doi: 10.1038/ng.2253
紫外線感受性症候群：UVSSA遺伝子の変異は紫外線高感受性症 候群の原因となり、転写と共役したヌクレオチド 除去修復においてRNAポリメラーゼIIoの プロセシングを損なわせる
Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair p.586
doi: 10.1038/ng.2229
紫外線感受性症候群：UVSSAの突然変異は紫外線高感受性症 候群を引き起こし、転写共役型DNA修復においてERCC6を不安定化する
Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and destabilize ERCC6 in transcription-coupled DNA repair p.593
doi: 10.1038/ng.2228
紫外線感受性症候群：紫外線感受性症候群のUVSSAタンパク質はUSP7タンパク質を動員して転写と共役した修復を調節する
UV-sensitive syndrome protein UVSSA recruits USP7 to regulate transcription-coupled repair p.598
doi: 10.1038/ng.2230
Articles
骨密度：ゲノムワイド関連研究のメタ解析から、56の骨密度座位が同定され、骨折のリスクに 関連する14座位が同定された
Genome-wide meta-analysis identifies 56 bone mineral density loci and reveals 14 loci associated with risk of fracture p.491
doi: 10.1038/ng.2249
免疫：初代培養の免疫細胞における遺伝子発現の 遺伝学から細胞種特異的なマスター調節因子およびHLA対立遺伝子の役割が同定される
Genetics of gene expression in primary immune cells identifies cell type–specific master regulators and roles of HLA alleles p.502
doi: 10.1038/ng.2205
Analysis
関節リウマチ：関節リウマチの多因子構造のベイズ推定を 用いた解析
Bayesian inference analyses of the polygenic architecture of rheumatoid arthritis p.483
doi: 10.1038/ng.2232
Technical Report
遺伝子型予測：ベイズ法を用いて遺伝子発現データから 個人のSNP遺伝子型を予測する
Bayesian method to predict individual SNP genotypes from gene expression data p.603
doi: 10.1038/ng.2248
