遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Volume 43 Number 4
注目のハイライト
遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Editorial
ヒトの変異のクラウドソーシング
Crowdsourcing human mutations p.279
doi: 10.1038/ng0411-279
Commentary
データの値打ち
The value of data p.281
doi: 10.1038/ng0411-281
News & Views
複雑形質の次世代関連研究
Next-generation association studies for complex traits p.287
doi: 10.1038/ng0411-287
シード配列でRNA干渉をストップする
Stopping RNA interference at the seed p.288
doi: 10.1038/ng0411-288
急性骨髄性白血病におけるDNMT3A変異
DNMT3A mutations in acute myeloid leukemia p.289
doi: 10.1038/ng0411-289
Brief Communications
NOTCH：NOTCH2の変異によって、重症で進行性の骨量減少がみられる疾患のハジュ・チーニー症候群が引き起こされる
Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss p.303
doi: 10.1038/ng.779
NOTCH：NOTCH2の最終エキソンでの短縮型変異によって骨粗鬆症を伴うまれな骨格疾患が引き起こされる
Truncating mutations in the last exon of NOTCH2 cause a rare skeletal disorder with osteoporosis p.306
doi: 10.1038/ng.778
Letters
胆汁性肝硬変：ゲノムワイド関連解析で胆汁性肝硬変の12個の新規感受性座位を検出
Genome-wide association study identifies 12 new susceptibility loci for primary biliary cirrhosis p.329
doi: 10.1038/ng.789
冠動脈疾患：大規模関連解析で冠状動脈疾患の新しい 感受性座位を13発見
Large-scale association analysis identifies 13 new susceptibility loci for coronary artery disease p.333
doi: 10.1038/ng.784
冠動脈疾患：ヨーロッパ系および南アジア系の集団の ゲノムワイド関連解析によって5種類の 冠動脈疾患座位が新たに特定された
A genome-wide association study in Europeans and South Asians identifies five new loci for coronary artery disease p.339
doi: 10.1038/ng.782
冠動脈疾患：ゲノムワイド関連解析により、漢民族系中国人での心臓の冠動脈疾患にかかりやすい座位が同定された
Genome-wide association identifies a susceptibility locus for coronary artery disease in the Chinese Han population p.345
doi: 10.1038/ng.783
DNA複製：複製起点認識複合体の最大のサブユニットをコードするORC1における変異によってマイヤー・ゴーリン症候群に類似した小頭型原発性小人症が引き起こされる
Mutations in ORC1, encoding the largest subunit of the origin recognition complex, cause microcephalic primordial dwarfism resembling Meier-Gorlin syndrome p.350
doi: 10.1038/ng.776
DNA複製：複製前複合体の変異によってマイヤー・ゴーリン症候群が引き起こされる
Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome p.356
doi: 10.1038/ng.775
DNA複製：複製起点認識複合体遺伝子ORC4の変異はマイヤー・ゴーリン症候群を引き起こす
Mutations in origin recognition complex gene ORC4 cause Meier-Gorlin syndrome p.360
doi: 10.1038/ng.777
皮膚がん：多発性自然治癒性扁平上皮腫はTGFBR1の疾患特異的な一連の変異によって起こる
Multiple self-healing squamous epithelioma is caused by a disease-specific spectrum of mutations in TGFBR1 p.365
doi: 10.1038/ng.780
Articles
エピジェネティクス：エキソームの塩基配列解析によって急性単球性白血病においてDNAメチルトランスフェラーゼ遺伝子DNMT3Aの体細胞変異が同定される
Exome sequencing identifies somatic mutations of DNA methyltransferase gene DNMT3A in acute monocytic leukemia p.309
doi: 10.1038/ng.788
洞不全症候群：MYH6のまれな変異は洞不全症候群の高いリスクに関連する
A rare variant in MYH6 is associated with high risk of sick sinus syndrome p.316
doi: 10.1038/ng.781
IgA腎症：ゲノムワイド関連解析によってIgA腎症の疾患感受性座位が同定された
Genome-wide association study identifies susceptibility loci for IgA nephropathy p.321
doi: 10.1038/ng.787
Analysis
メタデータ：マイクロアトリビューションアプローチを使った異常ヘモグロビン症におけるヒトの遺伝的多様性の系統的な考証と解析
Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the microattribution approach p.295
doi: 10.1038/ng.785
Technical Reports
マイクロRNA：シード配列を標的とする極小LNAによる、マイクロRNAファミリーの機能阻害
Silencing of microRNA families by seed-targeting tiny LNAs p.371
doi: 10.1038/ng.786
発現調節：トランスポゾン関連センサーによるマウスゲノムの発現調節構造の大規模解析
Large-scale analysis of the regulatory architecture of the mouse genome with a transposon-associated sensor p.379
doi: 10.1038/ng.790
