Volume 42 Number 6

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Editorial

News & Views

Brief Communications

エクソームの塩基配列決定:SETBP1の新規変異がSchinzel-Giedion症候群の原因である

De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome p.483

doi: 10.1038/ng.581

エクソームの塩基配列決定:グアニンヌクレオチド交換因子遺伝子IQSEC2の変異により非症候群性知的障害が引き起こされる

Mutations in the guanine nucleotide exchange factor gene IQSEC2 cause nonsyndromic intellectual disability p.486

doi: 10.1038/ng.588

自閉症:自閉症スペクトラム障害と精神遅滞に認められるシナプス足場遺伝子SHANK2の突然変異

Mutations in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation p.489

doi: 10.1038/ng.589

白血病:9p21.3のCDKN2Aの変異は小児急性リンパ性白血病リスクに影響する

Variation in CDKN2A at 9p21.3 influences childhood acute lymphoblastic leukemia risk p.492

doi: 10.1038/ng.585

多発性硬化症:免疫調節性CBLB遺伝子内の多型は多発性硬化症に関連する

Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis p.495

doi: 10.1038/ng.584

Letters

乳がん:ゲノムワイド関連解析によって乳がんの易罹患性にかかわる新たな遺伝子座が5つ同定された

Genome-wide association study identifies five new breast cancer susceptibility loci p.504

doi: 10.1038/ng.586

関節リウマチ:ゲノムワイド関連解析のメタ解析によって同定された7つの新たな関節リウマチのリスク遺伝子座

Genome-wide association study meta-analysis identifies seven new rheumatoid arthritis risk loci p.508

doi: 10.1038/ng.582

関節リウマチ:CCR6の転写調節多型が関節リウマチの易罹患性と関連している

A regulatory variant in CCR6 is associated with rheumatoid arthritis susceptibility p.515

doi: 10.1038/ng.583

骨疾患:ゲノムワイド関連研究によってCSF1OPTNTNFRSF11Aの多型が骨ページェット病の遺伝的リスク因子であることが明らかになる

"Genome-wide association study identifies variants at CSF1, OPTN and TNFRSF11A as genetic risk factors for Paget′s disease of bone" p.520

doi: 10.1038/ng.562

口唇裂:口唇裂(口蓋裂の合併を含む)のゲノムワイド関連研究からMAFBおよびABCA4近傍のリスク多型が同定される

A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4 p.525

doi: 10.1038/ng.580

白血病:T細胞性急性リンパ芽球性白血病におけるタンパク質チロシンホスファターゼ遺伝子PTPN2の欠失

Deletion of the protein tyrosine phosphatase gene PTPN2 in T-cell acute lymphoblastic leukemia p.530

doi: 10.1038/ng.587

マンモスの進化:ケナガマンモスのヘモグロビンは耐寒性に適応する生化学的な特徴を備えている

Substitutions in woolly mammoth hemoglobin confer biochemical properties adaptive for cold tolerance p.536

doi: 10.1038/ng.574

イネ:イネではOsmiR156によるOsSPL14の調節が理想的植物体構造を規定する

Regulation of OsSPL14 by OsmiR156 defines ideal plant architecture in rice p.541

doi: 10.1038/ng.591

イネ:OsSPL14はイネの穂の分枝を促進して穀粒生産量を増大させる

OsSPL14 promotes panicle branching and higher grain productivity in rice p.545

doi: 10.1038/ng.592

Article

結核菌の進化:結核菌に対するヒトT細胞のエピトープは進化的に高度に保存されている

Human T cell epitopes of Mycobacterium tuberculosis are evolutionarily hyperconserved p.498

doi: 10.1038/ng.590

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