Volume 41 Number 6

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その他のハイライト

Editorial

News & Views

Brief Communications

閉経:第13番、19番、20番染色体の遺伝子座は自然閉経年齢に影響する

"Loci at chromosomes 13, 19 and 20 influence age at natural menopause" p.645

doi: 10.1038/ng.387

初経:ゲノムワイド関連解析データのメタ解析によって初経年齢に影響を与える2遺伝子座を同定

Meta-analysis of genome-wide association data identifies two loci influencing age at menarche p.648

doi: 10.1038/ng.386

貧血:ミトコンドリアのキャリアタンパク質のファミリー遺伝子SLC25A38は非症候群性、常染色体劣性の先天性鉄芽球性貧血を引き起こす

Mutations in mitochondrial carrier family gene SLC25A38 cause nonsyndromic autosomal recessive congenital sideroblastic anemia p.651

doi: 10.1038/ng.359

ミトコンドリア脳症:LYR複合体II特異的構築因子をコードするSDHAF1遺伝子は、SDH欠損幼児白質脳症で変異している

"SDHAF1, encoding a LYR complex-II specific assembly factor, is mutated in SDH-defective infantile leukoencephalopathy" p.654

doi: 10.1038/ng.378

Letters

糖尿病:1型糖尿病の発症リスクには40を超える遺伝子座が影響していることが、ゲノムワイド関連解析およびメタ関連解析によって明らかになった

Genome-wide association study and meta-analysis find that over 40 loci affect risk of type 1 diabetes p.703

doi: 10.1038/ng.381

睡眠障害:ナルコレプシーはT細胞受容体アルファ遺伝子座と強い関連がある

Narcolepsy is strongly associated with the T-cell receptor alpha locus p.708

doi: 10.1038/ng.372

腎疾患:腎機能の指標や慢性腎疾患と関連する複数の遺伝子座

Multiple loci associated with indices of renal function and chronic kidney disease p.712

doi: 10.1038/ng.377

小児がん:BARD1のありふれた多型は高リスク神経芽細胞腫の感受性に影響する

Common variations in BARD1 influence susceptibility to high-risk neuroblastoma p.718

doi: 10.1038/ng.374

初経および閉経:ゲノムワイド関連解析により初経年齢と自然閉経年齢に関連する遺伝子座が同定される

Genome-wide association studies identify loci associated with age at menarche and age at natural menopause p.724

doi: 10.1038/ng.385

性成熟:LIN28Bの遺伝子変異は思春期のタイミングと関連している

Genetic variation in LIN28B is associated with the timing of puberty p.729

doi: 10.1038/ng.382

初経:ゲノムワイド関連解析によって同定された、初経年齢に関連する6q21の配列変異

Genome-wide association study identifies sequence variants on 6q21 associated with age at menarche p.734

doi: 10.1038/ng.383

表現型修飾因子:RPGRIP1Lの高頻度対立遺伝子は線毛関連疾患である網膜色素変性症の発症を修飾する因子である

A common allele in RPGRIP1L is a modifier of retinal degeneration in ciliopathies p.739

doi: 10.1038/ng.366

脳の発生:βチューブリン遺伝子TUBB2Bの突然変異は非対称性の多小脳回症を引き起こす

Mutations in the β-tubulin gene TUBB2B result in asymmetrical polymicrogyria p.746

doi: 10.1038/ng.380

Articles

マラリア:西アフリカのマラリアに対する高精度のゲノムワイド関連解析

Genome-wide and fine-resolution association analysis of malaria in West Africa p.657

doi: 10.1038/ng.388

血圧:ゲノムワイド関連解析によって血圧と関連する8個の遺伝子座が同定された

Genome-wide association study identifies eight loci associated with blood pressure p.666

doi: 10.1038/ng.361

血圧:血圧と高血圧のゲノムワイド関連解析

Genome-wide association study of blood pressure and hypertension p.677

doi: 10.1038/ng.384

マウスの無動行動:Usp46はマウスの尾懸垂テストおよび強制水泳テストにおける無動行動を調節する量的形質遺伝子である

Usp46 is a quantitative trait gene regulating mouse immobile behavior in the tail suspension and forced swimming tests p.688

doi: 10.1038/ng.344

レトロトランスポゾン:ショウジョウバエの体細胞におけるレトロトランスポゾンサイレンシングとテロメアの完全性はシトシン-5メチルトランスフェラーゼDNMT2に依存している

Retrotransposon silencing and telomere integrity in somatic cells of Drosophila depends on the cytosine-5 methyltransferase DNMT2 p.696

doi: 10.1038/ng.360

Technical Report

トランスポゾン:新規の高活性Sleeping Beautyトランスポザーゼの分子進化によって脊椎動物における強力で安定した遺伝子導入が可能になる

Molecular evolution of a novel hyperactive Sleeping Beauty transposase enables robust stable gene transfer in vertebrates p.753

doi: 10.1038/ng.343

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