News & Views

ファンコニ貧血と乳癌感受性

Nature Genetics 39, 2 doi: 10.1038/ng0207-142

ファンコニ貧血の相補グループNがPALB2の両対立遺伝子に起きた突然変異により生じることが2研究により報告された。この遺伝子は、乳癌原因タンパク質BRCA2と相互作用するタンパク質をコードすることがわかっている。さらに、もう1つの研究により、PALB2の片方の対立遺伝子に存在する突然変異が乳癌の感受性に関連していることが示され、ファンコニ貧血、相同組換えによる修復、癌素因の間の関連が明らかにされた。

目次へ戻る

プライバシーマーク制度