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  4. APP遺伝子座の重複は脳のアミロイド・アンギオパチーをともなう常染色体優性早期発症アルツハイマー病を引き起こす
Brief Communication

APP遺伝子座の重複は脳のアミロイド・アンギオパチーをともなう常染色体優性早期発症アルツハイマー病を引き起こす

Nature Genetics 38, 1 doi: 10.1038/ng1718

我々は、常染色体優性早期発症アルツハイマー病（ADEOAD）と脳のアミロイド・アンギオパチー（CAA）を罹患する5家系でみられる21番染色体APP遺伝子座の重複を報告する。これらの家系で、重複断片の大きさは最小で0.58〜6.37Mbであった。APPの重複が認められた人の脳では、アミロイドβペプチドが実質および血管へ豊富に沈着していることが示された。アミロイドβペプチドの蓄積を引き起こすAPP遺伝子座の重複は、CAAをともなうADEOADを引き起こす。
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