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最近分かれた2つのマウス系統における複雑なハプロタイプ、コピー数多型、コード多型

Nature Genetics 37, 5 doi: 10.1038/ng1551

近交系マウス系統は、マウス遺伝学の基盤をなす。興味のある表現型を選ぶことにより、近交交配はゲノムの進化を推進し、個々の差異をなくし、その系統の形質を特徴づける対立遺伝子のセットを固定させる。マウス系統の129Sv(129S5)とC57BL/6Jは、最もよく用いられている近交系であり、ここ100年ほどの間に共通の祖先から分かれたものであるが、それらの間のゲノムの差異はほとんど知られていない。129S5の短いインサート・ライブラリーの比較ゲノムハイブリダイゼーションと塩基配列解析を用いて、我々は多くの構造的多型、連続して存在する異なったブロックをもつ複雑な、細かいレベルのハプロタイプパターン、また非同義であるコード領域のSNPや終止コドンを含む多くの塩基配列多型を同定した。以上をまとめると、これらのゲノム変化は、近交交配の間に起こる対立遺伝子の固定のレベルと方向を示しており、これらのマウスの系統を特徴づけるものは何であるかを決めるための基盤を提供する。

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