遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている

Genetics: Immune responses may influence Down syndrome

doi: 10.1038/s41588-023-01399-7

MECP2のこれまでに同定されていないオープンリーディングフレームが、レット症候群に関与するMECP2タンパク質の新規アイソフォームを定めている

doi: 10.1038/ng1327

家畜のウマでは父系統の数が限られている

doi: 10.1038/ng1326

リンパ性チロシンホスファターゼのアミノ酸の変異がI型糖尿病に関与している

doi: 10.1038/ng1323

眼顔面心歯症候群（OFCD）とレンツ小眼球症は、BCORに生じた2種類の変異によって起こる

doi: 10.1038/ng1321

ヒト拡張型心筋症において同定されたABCC9の突然変異は触媒性K_ATPチャンネルのゲート機能を障害する

doi: 10.1038/ng1329

大腸菌Escherichia coliで突然変異の作用は広範囲にわたりエピスタシスおよび表現型可塑性の共同効果を受ける

doi: 10.1038/ng1324

活性化B細胞因子1によるリンホトキシンαの対立遺伝子特異的な抑制

doi: 10.1038/ng1331

フィラミンBをコードする遺伝子の変異により脊椎分節の形成、関節形成および骨格形成が阻害される

doi: 10.1038/ng1319

骨パジェット病および前頭側頭型痴呆をともなう封入体ミオパチーはバロシン含有タンパク質の変異が原因である

doi: 10.1038/ng1332

結腸直腸癌においてSFRP遺伝子の後成的な不活化により構成的なWNTシグナル伝達が起こる

doi: 10.1038/ng1330

集団層別化が遺伝的相関解析に与える影響の検証

doi: 10.1038/ng1333

SNARE依存的な膜融合の調節因子をコードするVPS33Bの変異はARC症候群の原因である

doi: 10.1038/ng1325

家族性複合型高脂血症が上流転写因子1（USF1）と相関している

doi: 10.1038/ng1320

対立遺伝子の短縮型変異によりもたらされる異なった神経学的表現型の分子機序

doi: 10.1038/ng1322

Rbはマウス網膜において細胞増殖と桿体視細胞の発生を制御している

doi: 10.1038/ng1318

Wip1ホスファターゼの不活化はp38MAPKを介するp16^Ink4a-p19 ^Arf系路の活性化により乳腺の腫瘍形成を抑制する

doi: 10.1038/ng1317